【病史】4月婴儿，新发癫痫门诊就诊。
CT images
问题1.最显著的异常为？
A.急性颅内出血
B.室管膜下钙化结节
C.脑室周围非特异性白质改变
D.灰白质分界不清
2.此病与室管膜下瘤相关
A.正确
B.错误
3.此病与室管膜下巨细胞星形细胞瘤相关
A.正确
B.错误
MR images
前三图为FLAIR像，后为T1WI
4.所示图像最明显的异常为？
A.皮质及皮质下结节
B.梗塞
C.颞叶内侧硬化
D.灰质异位
5.结合CT表现，此MR表现最可能的诊断为？
A.神经纤维瘤病
B.转移性疾病
C.淋巴瘤
D.结节性硬化
【答案】1.B 2.B 3.A 4.A 5.D
【影像学表现】
CT 示室管膜下钙化结节，为诊断提供了线索。
MR示脑白质内放射状异常信号影，皮质及皮质下T1/T2低信号，贯穿锥形脑回，符合硬化结节。
【鉴别诊断】
- 结节性硬化
- X染色体相关室管膜下灰质异位
- 巨细胞病毒感染
- Taylor型脑皮质发育不良
【诊断】结节性硬化 Tuberous sclerosis
【讨论】
- 结节性硬化为生发基质异常分化/增殖，发育异常的神经元细胞移行所致疾病。此病有很强的遗传倾向，50%以上为遗传性，但亦可为肿瘤抑制基因突变而呈获得性。
- 最常见的临床症状为面部纤维血管瘤、智力障碍和癫痫。病理上均为错构瘤，患者其它很多器官亦可见结节。此病可发生于任何年龄。
- 影像学表现包括室管膜下钙化结节，CT上显示最佳，一般1年内钙化，为诊断的重要线索。另外白质迁移线在FLAIR像可呈条纹样高信号。皮质增厚并增大的锥形脑回代表了硬化结节。MR上结节可呈多种信号，依赖于其髓鞘的成熟程度。此病与室管膜下巨细胞星形细胞瘤相关，多发生于孟氏孔，增强可见强化，此与室管膜下强化结节不易鉴别。一般说来，病变直径超过1.3cm即可诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
- 病变确诊后，儿童/青少年应每1-3年行MR复查。治疗包括癫痫对症治疗或手术切除。另外如果室管膜下巨细胞星形细胞瘤堵塞孟氏孔，则应手术切除。