【病例学习】下丘脑错构瘤一例

6 7月

女性,11岁;性早熟

【病例学习】下丘脑错构瘤一例

头颅MR:矢状位扫描可见灰结节-乳头体区椭圆形肿块,向下突入脚间池及鞍上池,T1WI类似于灰质信号,T2WI信号稍高于灰质信号。增强扫描无明显强化。

诊断:下丘脑错构瘤(Hypothalamicharmatoma)

下丘脑错构瘤(Hypothalamic harmatoma,HH) 又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤,是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上,下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织,而非真性肿瘤。人群发病率约为1/5~10万,女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病,平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、癫痫、智力障碍或行为异常等表现。HH也可合并其他颅内异常,如胼胝体发育不全,视路畸形,大脑半球发育不良等。

磁共振典型表现为:位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间,灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物,边界清晰,有蒂或无蒂;向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀,大多与脑皮质相似,T1W为等信号,少数病例信号稍低于脑皮质,个别为稍高信号;T2W呈等或高T2信号改变。注射造影剂后无强化。影像学复查可见肿瘤大小、形态和位置不变化。特定发病部位、特定影像特征,使MRI非常容易确诊该病。

下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤、鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等鉴别。这些疾病除肿物信号和密度的区别外,最重要的是病变均有不同程度的强化和进行性增大的趋势。

HH不是真性肿瘤,生长速度缓慢,病变体积可多年无变化,因此,若仅表现为性早熟单一症状,可使用促性腺激素释放激素类似物进行药物治疗。部分具有手术指征的病人可尝试手术治疗。

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