（一）简要病史
女性，8岁。发现鞍区占位性病变4个月，头痛伴肢体乏力3天。视野无缺损。
（二）影像所见
MRI和CT示：图A、B，鞍上区见不规则囊实性占位，三脑室受压变窄，幕上脑室轻度扩张；病灶边界尚清，信号不均，实性部分冠状面T2WI（图A）呈稍高信号，T1WI（图B）呈等信号，囊性部分T1WI信号较脑脊液稍高，瘤周轻度水肿；图C，矢状位T1WI示瘤体呈分叶状，周边见多发囊变，蝶鞍无扩大；图D、E，矢、冠状面增强示实性部分及囊壁强化明显，囊变区无强化，可见正常垂体；图F，横断面CT平扫示实性部分呈稍高密度，密度不均，周围见囊样低密度区。
诊断：鞍上囊实性占位，考虑低度恶性肿瘤，生殖细胞瘤可能。
（三）解读思路
1.有无病变：病变明确。
2.定位诊断：本例位于鞍上区中线，蝶鞍无扩大，可见正常垂体，三脑室及中脑导水管受压。
3.定性诊断：①女性，儿童；②鞍上区囊实性占位，无脂肪、钙化成分；③呈分叶状，位于中线，边界较清楚，周围脑组织轻度水肿，提示脑实质侵犯，恶性可能；④增强后实性部分及囊壁强化明显，囊性部分无强化；符合生殖细胞瘤表现。本例经病理（图I）证实为: 卵黄囊瘤。
4.鉴别诊断：鞍上生殖细胞瘤应与颅咽管瘤、脑膜瘤、毛细胞星形细胞瘤、垂体腺瘤等鉴别。①颅咽管瘤：男性多见，10岁以下及40岁左右高发，钙化多见，强化多不均匀；②鞍上脑膜瘤：以鞍结节为附着点，呈宽基底生长，增强强化明显、可见“脑膜尾征”，囊变少见；③毛细胞星形细胞瘤：多见于男性、儿童和年轻人，起源于视交叉和下视丘，几乎都有视觉障碍，较少出现内分泌症状，囊变多见，有壁结节且壁结节强化。囊壁无强化。本例垂体清晰可见，垂体腺瘤可排除。
（四）述评
卵黄囊瘤（yolk sac tumor）又称内胚窦瘤，是一种生殖细胞源性的恶性肿瘤，因与人胚中卵黄囊结构相似而称“卵黄囊瘤”，又因与大鼠胎盘的内胚窦结构相似而称“内胚窦瘤”。卵黄囊瘤占儿童和青少年恶性肿瘤的3%，与松果体区生殖细胞瘤不同，女性多见， 80%发生于生殖腺内，10%〜20%发生于生殖腺外。从胚胎卵黄囊移行到生殖腺嵴的中线或中线旁路径的部位（如骶骨、腹膜后、纵隔、肝脏、松果体、第三脑室等）均可发生。 由于胚胎的卵黄囊可分泌甲胎蛋白，因此肿瘤患者血液中甲胎蛋白常升高，如果肿瘤完全切除，甲胎蛋白可恢复正常。因此患者血清中甲胎蛋白的检测有助于卵黄囊瘤的定性诊断、鉴别诊断、判断疗效及监测是否存在复发等。位于鞍区的生殖细胞瘤，由于肿瘤没有包膜，又位于蛛网膜下腔，常经脑脊液发生室管膜下种植转移。