（一）简要病史
男性，18岁。突发头痛、头晕伴恶心、呕吐3天，加重1天。
实验室检查：AFP > 1000 ng/ml。
（二）影像所见
颅脑MRI平扫 增强示：松果体区见分叶状实性肿块，边界清楚，信号欠均匀，横断面T2WI（图A）呈稍高信号，T1WI（图B）呈低信号，三脑室后部受压、变形，四叠体池受压闭塞，右侧丘脑区见片状水肿；图C，DWI病灶呈等信号；图D〜F，横、冠、 矢状面增强扫描示肿块呈明显均匀强化，内见少许点状无强化灶，形态欠规则，中脑导水 管受压，幕上脑室轻度扩张。
诊断：松果体区占位，考虑恶性肿瘤，生殖细胞瘤可能性大。
（三）解读思路
1.有无病变：根据MR表现确认为松果体区占位。
2.定位诊断：解读肿瘤的生长位置是十分重要的，直接关系到定性诊断和治方案制定。本例肿瘤位于松果体区，第三脑室后部向后推压，四叠体池闭塞，正常松果体未见 显示，右侧丘脑灰白质挤压征象明显，瘤周水肿较轻，应定位于脑外松果体区占位。
3.定性诊断：①青少年、男性；②松果体区实性占位；③呈分叶状，向中线偏右侧生长，右侧丘脑见少量水肿，考虑脑实质侵犯可能，具有恶性侵向；④信号尚均匀，无脂肪、囊变或出血坏死；⑤增强后强化明显，压迫中脑导水管，幕上脑室轻度扩张；⑥结合实验室检查，AFP明显升髙，较具有特征性，诊断生殖细胞瘤不难。本例经病理（图G）证实为：混合性生殖细胞瘤。
4.鉴别诊断：松果体区生殖细胞瘤需与松果体细胞瘤、畸胎瘤、脑膜瘤、胶质瘤等相鉴别，结合年龄、性别、肿瘤标记物及肿瘤是否囊变等综合考虑，大多数不难诊断。 ①松果体细胞瘤：多见于成人女性，瘤内或周边可见散在钙化，强化常不如生殖细胞瘤显著；②畸胎瘤：大部分为囊性，可含有脂肪、毛发、骨和牙齿等结构，信号和密度混杂不均；③脑膜瘤：多见于成人，常起自中间帆或小脑幕游离缘，增强可见“脑膜尾征”；④胶质瘤: 多来源于脑干，呈浸润性生长，不强化或不均匀强化。
（四）述评
生殖细胞瘤（germinoma）是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤，肿瘤起源包括 生殖细胞瘤、混合性生殖细胞瘤以及畸胎瘤、胚胎瘤、卵黄囊瘤和绒癌等，其中以生殖细胞瘤最为常见，多伴有β-HCG、AFP、CEA、胎盘碱性磷酸酶等肿瘤指标的升高，临床上常用的指标为β-HCG及AFP。颅内生殖细胞瘤最好发于松果体区，其次为鞍上区、背侧丘脑和基底节区。男性多见，好发于儿童及青少年，以11〜20岁最常见。生殖细胞瘤对于放疗敏感性高，早期放疗预后很好，因此早期正确诊断十分重要。MRI软组织分辨率高，并多方位成像在显示肿瘤边界、侵犯范围及转移灶检出方面明显优于CT。混合性生殖细胞瘤MRI常可见较明显增强，恶性程度愈高，肿瘤强化愈明显。