亚历山大病

20 8 月
亚历山大病

 

1临床特点

       临床特点:亚历山大病是一种罕见的、散发、遗传方式不明的疾病。该病分为婴儿型、青少年型和成人型,以婴儿型最为常见。婴儿1岁以内就可确诊,表现为进行性智力发育迟缓、巨颅、强直和癫痫。进行性智力减退和强直状态是导致患者于婴幼儿期死亡的主要原因。此病的临床病程通常为3年。

2病理改变

      病理改变:常见脑白质弥漫受累,但也可仅为局部受累。组织学检查显示广脱髓鞘和脑白质疏松。亚历山大病的典型表现为血管周围间隙、柔脑膜下区和室管膜下的脑白质中罗森塔尔纤维大量聚集,基底节和皮质一般不受累。广泛脱髓鞘为典型改变,空洞也常见,皮质下U形纤维受累,与其脑白质营养不良病相比,很少累及小脑。

3影像表现

      MR表现:典型MR变现为T2加权像额叶白质高信号,向颞顶叶白质和外囊扩展。皮质下弓形纤维可受累,脑白质肿胀,与Canavan病相同。异常信号可累及基底节和脑干,可有透明隔囊性扩张,枕叶脑白质和小脑通常不受累,但这些部位受累也不能排除本病的诊断。随着病变的进展,可见脑白质空洞和萎缩,患者表现为脑白质弥漫性异常信号、肿胀,伴有巨颅,需要与Canavan病进行鉴别,通常必须进行脑的活体组织检查确诊。

亚历山大病

4鉴别诊断

 

亚历山大病(AD)与脑海绵状变性(CD)的鉴别诊断

相同点:

(1)多在婴儿期起病;

(2)都可有巨头;

(3)神经系统症状、体征有许多相似之处,运动、智能障碍进行性加重;

(4)病理均有脑内白质病变, 脑白质营养不良;

(5)头CT、 头MRI均可见到脑白质损害;

(6)预后差。

不同点:

(1)CD有先天型,新生儿期起病, AD未见如此早期起病的报道;

(2)两病婴儿型, CD 运动障碍一般比AD出现早且早期就比较严重, CD肌张力低, 以后转为痉挛性瘫痪, 此种改变是否与脑损害同时伴有骨骼肌损害有关, 尚须进一步观察;

(3)病因及病理不同;

(4)MRI像上可根据病变分布部位和病变扩展方向及范围不同、 有无强化等加以区分;

(5)CD 时 1H-MRS 上 NAA 波峰高, 血、 尿中NAA高, 而AD时不高, 这是重要的鉴别手段。

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