主诉：
发现左大腿肿物20年，进行性增大
现病史：
患者20年前无意间发现左大腿前外侧肿物，无痛，下肢活动无受限，未诊治。此后该肿物逐渐增大，向近侧增长。半月前左大腿肿物出现局部胀痛、麻木感，活动后加重，无下肢放射痛。
既往史、家族史：
无特殊。
体格检查：
左大腿中下段前外侧见隆起肿物，质韧，无压痛，边界较清楚，活动度欠佳，皮肤无红肿、破溃、静脉曲张。四肢肌力、肌张力正常，腱反射存在，病理征阴性。双下肢血运感觉未见异常。
图1 冠状位：A为T1WI，B为T1抑脂像，C为T2WI，D为T2WI抑脂像
图2 轴位： A为T1WI，B为T1抑脂像，C为T2WI，D为T2WI抑脂像
A. 肿块巨大，且不规则
B. 肿块内可见少许脂肪信号
C. 肿块内有出血
D. T2WI肿块内可见大片明显高信号区
E. 肿块信号不均
答案：B、D
左大腿肌肉内肿块外周区在T1WI、T2WI呈厚薄不均的高信号，部分于抑脂上呈低信号，提示为脂肪成分；其中心区T2WI呈大片类水样高信号，提示肿块内可能含有粘液成分（遗憾的是本例未做增强扫描，如果T2WI明显高信号区有造影增强，则能除外液化坏死，提示含较多粘液成分）；这两点对本病例的恶性肿瘤类型诊断很有意义。而肿块巨大、不规则，信号不均，以及肿块内有出血都是恶性肿瘤常见的征象。
2. 该患者最可能的诊断结果是：
A. 粘液性脂肪肉瘤
B. 肌肉内粘液瘤
C. 粘液性未分化肉瘤
D. 粘液性纤维肉瘤
E. 神经鞘瘤
答案：A
中年患者，进行性病程，大腿深部肌肉内肿瘤，巨大且不规则，邻近骨性结构无明显受累，肿块内含有少量脂肪成分，且T2WI病变内可见大片明显高信号区，符合粘液性脂肪肉瘤的表现。
（左大腿）肿物切除标本：细胞圆形，核短梭形至圆形、卵圆形，有异型，可见脂肪母细胞，部分区域细胞密集，间质小血管增生伴有广泛粘液变性及大片变性、坏死。。
免疫组化染色结果
CK（-）
Vimentin（ ）
Desmin（-）
SMA（-）
p16（ ）
CDK4（-）
CD31（-）
CD34（-）
Ki-67（10% ）
符合粘液性脂肪肉瘤。
粘液性脂肪肉瘤含有3 种组织学成分：毛细血管丛、富含粘多糖的粘液基质、梭形的脂肪母细胞，有时可见未分化的圆形细胞聚集区。
典型的MRI表现为下肢深部肌肉间边界清楚的软组织肿物，大量粘液基质使肿物于T2WI上呈显著高信号，T1WI上呈等低信号，强化方式可呈周边结节强化、中心结节强化或弥漫性强化，肿瘤内可有钙化、出血、囊变及分隔，肿瘤内可见少许脂肪成分，一旦确定肿瘤内含有脂肪成分对定性诊断很有意义。但也有半数以上病例在影像检查上观察不到脂肪成分，常常需要和其他含粘液较多的肿瘤鉴别。
对于影像能发现脂肪成分的恶性肿瘤，粘液性脂肪肉瘤主要和其他各型脂肪肉瘤鉴别：脂肪肉瘤各型均多见于中老年人，且均多发于下肢及腹膜后；高分化脂肪肉瘤（约占脂肪肉瘤的45%）及去分化脂肪肉瘤（约占脂肪肉瘤的10%）内大部分为成熟脂肪，前者在成熟脂肪内可有厚薄不均的壁或分隔，且有造影增强，后者在成熟脂肪内有结节状非脂肪区域且明显强化，影像表现与粘液脂肪肉瘤明显不同；多形性脂肪肉瘤（约占脂肪肉瘤的5%）恶性度高，肿瘤内脂肪成分更少，非脂区与其他常见软组织肉瘤如未分化肉瘤表现相似，信号不均匀，钙化出血坏死常见，T2WI信号往往不如粘液性脂肪肉瘤高。
影像未能发现脂肪成分，但T2WI呈明显高信号且有造影增强，提示病变可能含粘液时，粘液性脂肪肉瘤则与其他含粘液成分的肿瘤鉴别困难，如肌内粘液瘤、神经鞘瘤、粘液性纤维肉瘤、粘液性恶性纤维组织细胞瘤和软组织内粘液性软骨肉瘤等；如果T2WI明显高信号区无明显强化尚需和囊肿样病变，如滑膜囊肿、腱鞘囊肿鉴别。
脂肪肉瘤是成人最常见的恶性软组织肿瘤之一，影像学检查如果能发现肿瘤内的脂肪成分，即便是很少量的脂肪成分，对于术前定性诊断也很重要，因此一定要多序列仔细对比观察。高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤内大部分为成熟脂肪，不易漏诊、误诊；但粘液性脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤的脂肪成分含量相对较少甚至不含脂肪成分，容易漏诊误诊。粘液性脂肪肉瘤多见于中年人，好发于下肢深部肌肉，表现为较大的椭圆形或分叶状肿物，边界清晰，因为含有较多粘液基质，病变相对其他软组织肿瘤T2WI呈明显高信号，信号不均匀，内可见分隔或索条影，增强扫描呈不均匀强化，病变内如果能发现脂肪成分，诊断多不困难。