【病史】数岁男孩，癫痫发作。
问题1.最明显的异常特征为？
A.骨折
B.蝶鞍异常
C.融骨性病变
D.骨缝异常
E.异常颅内钙化
2.请选择正确诊断：
A.转移性神经母细胞瘤
B.朗格汉斯细胞组织细胞增生症
C.白血病
D.多灶性骨髓炎
E.尤文肉瘤
【答案】1.C 2.B
【影像学表现】
- 骨骼检查：额骨和枕骨溶骨性病变，界限清楚；左股骨近端过渡区侵袭性、膨胀性透亮病变，并见骨膜反应。
- 头部CT：累及枕骨内外板溶骨性病变并见软组织肿块。累及额骨内外板溶骨性病变。
【鉴别诊断】
- 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
- 转移性神经母细胞瘤
- 白血病
- 多灶性骨髓炎
【诊断】郎格罕细胞组织细胞增生症
Langerhans cellhistiocytosis
【讨论】
1.郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)原称组织细胞增生症，是一组原因未明的组织细胞单克隆增殖性疾患。病因未明，近年来研究发现多与体内免疫调节紊乱有关。
2.传统分为三种临床类型
- 莱特勒西韦综合征(Litterer-Siwe病)：急性播散型。快速出现的肝脾肿大、皮疹、淋巴结肿大、骨髓衰竭和肺部受累。75%死亡。罕见。
- 汉-薛-柯综合征(Hand-Schuller-Christian病)：内脏和骨骼受累的慢性类型。伴有尿崩症、突眼、皮炎、生长受限。15%死亡。
- 嗜酸性肉芽肿(EGB)：通常为局限融骨性病变，最常见的类型。预后良好，2年内自愈。
3.鉴别诊断
- 尤文氏肉瘤不在鉴别范围内，因为此新生儿/幼儿年龄段十分罕见。
- 患者应行腹部/盆腔CT排除原发性神经母细胞瘤引起的溶骨性病变。如果可疑同时考虑检测尿儿茶酚胺。
4.影像学表现
- 界限清晰的溶骨性病变，无硬化边。
- 颅骨的内、外板不对称受累，导致平片”斜边”样表现。
- 扁平椎：椎体完全坍塌。
- 病理性骨折。
【要点】
典型表现：扁平椎，多发边界清晰的颅骨病变和侵袭性溶骨性病变。