【病例】Dandy-Walker综合征1例MR影像表现

16 7 月
病史:
男性,7个月。患儿2个月来出现双眼上翻,双下肢呈外展位,双手紧握,双上肢外展背屈位。现患儿不会自主抬头,不能独坐,不会笑,不识人。专科检查:慢性病容,四肢肌张力增髙,生理反射存在,双膝反射亢进,病理反射未引出。

【病例】Dandy-Walker综合征1例MR影像表现

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【病例】Dandy-Walker综合征1例MR影像表现

【病例】Dandy-Walker综合征1例MR影像表现

图A、E、G .T1WI横断面;图B、F、H.T2WI横断面;图C.T1WI矢状面;图D.T1WI冠状面
影像学表现:
后颅窝明显增大,巨大的囊肿占据了后颅窝的绝大部分,并与扩大的4脑室相通,T1WI呈低信号(图A),T2WI呈高信号(图B),与脑脊液信号一致,枕骨变薄。小脑蚓部缺如,双侧小脑半球分离,小脑半球向前外移位,小脑半球发育不全。4脑室扩大,与后颅窝囊肿相通,横窦及窦汇抬高,超过人字缝,脑干细小,受挤压向前推移。胼胝体发育不良(图C、D)。幕上脑室系统对称性扩张、积液。双侧侧脑室后部形态不规则,局部见呈脑灰质信号的团块影。透明隔扩张呈囊状改变(图E、F)。

诊断与治疗:
Dandy-Walker综合征,合并胼胝体发育不良、透明隔囊肿、脑灰质移位。对症治疗,未行手术处理。

分析与讨论:
Dandy-Walker综合征为胚胎发育的第6或7周前菱脑的综合发育畸形,其病因不明,可能与宫内风疹、巨细胞病毒或弓形体感染、饮酒有关。以4脑室囊状扩大、小脑半球发育不全及小脑蚓部缺如为特征,常合并有中枢神经系统其他畸形,如中线结构发育不全、中线胚胎性肿瘤、脑灰质异位、多小脑回等。大多数病例于出生后2岁内发病。患儿以脑积水和颅内高压症状为主,表现为:头颅扩大以枕部为主,兴奋性增强、头痛、呕吐等。可伴有眼球震颤和第IV对脑神经麻痹,步态蹒跚及共济失调等小脑症状。患者通常有精神运动发育迟滞和智力低下,甚至癫痫发作等。严重者可出现痉挛状态,双侧巴宾斯基征阳性。超声检查是产前诊断Dandy-Walker综合征最有效的检查方法,妊娠中晚期若发现胎儿小脑后颅凹处有一无回声区,蚓部缺如,则应考虑为Dandy-Walker综合征。CT或MR检查对于确诊本病具有重要意义,特别是MR检查能全面直观地显示颅内存在的各种畸形。典型Dandy-Walker综合征MR表现为:①后颅窝增大,第四脑室明显囊状扩张,几乎占据整个后颅窝,边缘清楚,呈长T1长T2信号,与脑脊液信号一致,无对比剂强化;②小脑蚓部常缺如,小脑半球分离移位,伴发育不全;③小脑幕、横窦和窦汇升高,位于人字缝之上;④幕上脑室一般呈对称性扩张,呈中-重度幕上脑积水改变。MR正中矢状面T1WI是显示Dandy-Walker综合征及其他伴发畸形的最佳位置,尤以后颅窝扩大,4脑室囊状扩张,小脑幕及窦汇上移,小脑蚓部缺失或发育不良,脑干发育不良及受压等诊断本病的主要征象观察最好。后颅窝扩大伴有横窦、窦汇和小脑幕上移,位于人字缝之上为Dandy-Walker综合征的特征性表现,以此可与小脑后蛛网膜囊肿、后颅窝室管膜囊肿、囊性中线肿瘤及巨大枕大池等鉴别。变异型Dandy-Walker综合征MRI表现为第四脑室下部呈袋状憩室向后突出,小脑下蚓部发育不良,一般无脑积水。本例具有典型Dandy-Walker综合征影像表现,不难与其他疾病鉴别。

鉴别诊断:
①后颅窝巨大蛛网膜囊肿:典型Dandy-Walker综合征具有特征性MRI表现,诊断不难。而变异型Dandy-Walker综合征应与后颅窝蛛网膜囊肿鉴别。蛛网膜囊肿好发于中颅窝、矢窦旁、脑凸面和鞍上池;后颅窝囊肿只占5%左右,好发于小脑后和桥小脑角区。蛛网膜囊肿的信号与脑脊液信号一致,囊肿不与第四脑室相通,更不具有小脑蚓部缺如和小脑半球分离等征象,第四脑室正常或呈推压改变4脑室正常或呈推压改变,囊内可有分隔,小脑蚓部正常存在或有推移,小脑发育正常,可有局限性受压形成压迹。②大枕大池:属于脑先天性发育变异,枕大池扩大并向两侧对称性伸延呈新月形,也可偏向一侧伸展呈扇形或三角形,大枕大池不与4脑室相通,无占位效应,小脑及4脑室发育基本正常,无受压变形,后颅凹大小正常;而且本病多见于成人,一般无临床症状或者与临床相关的症状。因此大枕大池可与Dandy-Walker综合征区分。③4脑室脑囊虫:4脑室脑囊虫有时可呈大囊性病变,分叶状,可有分隔,偶尔可见囊虫头节但往往在病变周边,脑室内囊虫可呈异常对比增强。另外患者小脑发育正常,小脑蚓不缺如,而且多有“米猪肉”食用史和绦虫节片排出史,酶联免疫吸附试验(ELISA)或间接凝法(HIA)检测血清或尿液中的特异性IgG抗体多为阳性,抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。这些都可以帮助诊断和鉴别诊断。如患者脑实质内出现脑囊虫病灶,看到“头节”,则更加容易与Dandy-Walker综合征鉴别。

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