【病例】Fahr病1例CT影像表现

16 7月
病史:
男性,42岁。头痛,肢体乏力2年,伴行动迟缓,精细动作欠佳,言语含糊。实验室检查血清钙、磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内。

【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现
【病例】Fahr病1例CT影像表现

图A、B、C.CT平扫;图D、E.T1WI横断面;图F、G.T2WI横断面;图H.FLAIR横断面

影像学表现:
图A:CT平扫示,小脑双侧齿状核见括号形高密度钙化灶。图1B:CT平扫示,双侧尾状核头部的钙化呈倒“八”字形排列;双侧壳核呈圆锥形对称性钙化、正“八”字形排列,双侧苍白球见斑片状钙化灶;双侧丘脑见斑点状钙化灶;双侧额、颞、枕叶皮髓质交界区见对称性斑点、条状钙化灶。图C:CT平扫示,双侧半卵圆中心侧脑室体部旁呈“火焰”状、“骨针”状钙化。图D:MRIT1WI示,小脑双侧齿状核见括号形稍高信号影。图E:T1WI示,双侧尾状核、豆状核和丘脑见片状、斑片状稍高信号,夹杂斑点状稍低信号影。图F:T2WI示,小脑双侧齿状核见括号形高、低混杂信号影。图G:T2WI示,双侧尾状核、豆状核和丘脑见片状、斑片状低信号影,夹杂斑点状稍高信号影。图H:FLAIR压水序列示,双侧尾状核、豆状核和丘脑见片状、斑片状低信号影,夹杂斑点状稍高信号影。

诊疗经过:
患者男,42岁,进行性头痛,肢体乏力2年,伴行动迟缓,精细动作欠佳,言语含糊。四肢肌张力减低,肌力正常。指鼻试验、快复轮替试验欠灵活。实验室检查血清钙、磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内。CT和MR提示双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮-髓质交界区见对称性钙质沉着。临床考虑为Fahr病,给予营养神经、降血压、改善脑血供等治疗,症状有所好转。

分析与讨论:
Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症,是一种罕见病,由1930年Fahr首次报道,后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:①影像上有对称性双侧基底节钙化;②无甲状旁腺功能减退表现;③血清钙、磷正常;④肾小管对甲状旁腺素反应功能正常;⑤无感染、中毒、代谢等原因。本病可以发生于任何年龄,无明显性别差异,病因尚不明确,多为散发,亦可有家族发病倾向,多为常染色体显性或隐性遗传,也有性染色体遗传。Fahr病的病理性改变主要为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。病变区之终末小动脉和静脉周围有钙盐沉着,还有酸性粘多糖组成的嗜碱物质,脂质与亚铁,磷,铝,钾等盐类沉着。临床症状与脑内钙化侵犯的部位和程度有关,钙化多者病情重。主要表现有进行性精神障碍、智力低下、痴呆、语言障碍、癫痫样发作,其他表现有头晕、头痛、手足抽搐等。实验室检查血清钙、磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内。脑内钙化发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区,此外亦见于脑干、内囊及侧脑室旁等。CT表现双侧尾状核头部的钙化呈倒“八”字形排列,体部呈带状钙化;双侧壳核呈圆锥形或长条形对称性钙化、正“八”字形排列,双侧苍白球表现为点状、斑片状钙化;双侧丘脑见斑点状或类三角形钙化灶;小脑齿状核呈括弧形或不对称性小片状钙化;双侧额、颞、顶、枕叶皮髓质交界区对称性斑点、条状或不规则形钙化灶。在MR上多数病灶钙化区T1WI、T2WI均为低信号,少数可在T1WI呈稍高信号(可能与钙盐成分、浓度有关),T2WI呈高信号或稍高信号(可能与钙化区内的胶质增生或者结合水的含量有关),如本例。有文献报道MRI的不同信号强度与疾病的发展阶段、钙化部位、体积及代谢的不同有关,应用高分辨率和敏感性的加权MR序列也可以清楚地显示颅内钙化灶。

鉴别诊断:
①甲状旁腺功通减退症:亦可引起双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮髓质交界区多发对称性钙化。仅影像学表现不易与Fahr病区别。临床表现为低血钙性抽搐,血生化检查示低血钙,高血磷,且甲状旁腺素亦减低。②结节性硬化:主要表现为室管膜下多发的胶质结节或结节状钙化,钙化斑的特征为沿侧脑室外侧壁分布,多突向侧脑室内,类圆形病灶,直径在10mm以下。临床上痴呆症状较明显,多有面部皮脂腺瘤。③巨细胞病毒感染:CT检查可见脑室系统扩张,周围髓质不规则低密度区,脑室边缘散在斑点状钙化及小头畸形,均为较特异的征象。

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