【病例】Fahr病1例CT影像表现 16 7 月 Posted on 2016年7月16日Author YXPPT 0 病史： 男性，42岁。头痛，肢体乏力2年，伴行动迟缓，精细动作欠佳，言语含糊。实验室检查血清钙、磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内。 图A、B、C.CT平扫；图D、E.T1WI横断面;图F、G.T2WI横断面；图H.FLAIR横断面 影像学表现： 图A:CT平扫示，小脑双侧齿状核见括号形高密度钙化灶。图1B:CT平扫示，双侧尾状核头部的钙化呈倒“八”字形排列；双侧壳核呈圆锥形对称性钙化、正“八”字形排列,双侧苍白球见斑片状钙化灶；双侧丘脑见斑点状钙化灶;双侧额、颞、枕叶皮髓质交界区见对称性斑点、条状钙化灶。图C:CT平扫示，双侧半卵圆中心侧脑室体部旁呈“火焰”状、“骨针”状钙化。图D：MRIT1WI示，小脑双侧齿状核见括号形稍高信号影。图E:T1WI示，双侧尾状核、豆状核和丘脑见片状、斑片状稍高信号，夹杂斑点状稍低信号影。图F:T2WI示，小脑双侧齿状核见括号形高、低混杂信号影。图G:T2WI示，双侧尾状核、豆状核和丘脑见片状、斑片状低信号影,夹杂斑点状稍高信号影。图H:FLAIR压水序列示，双侧尾状核、豆状核和丘脑见片状、斑片状低信号影，夹杂斑点状稍高信号影。 诊疗经过： 患者男，42岁，进行性头痛，肢体乏力2年，伴行动迟缓，精细动作欠佳，言语含糊。四肢肌张力减低，肌力正常。指鼻试验、快复轮替试验欠灵活。实验室检查血清钙、磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内。CT和MR提示双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮-髓质交界区见对称性钙质沉着。临床考虑为Fahr病，给予营养神经、降血压、改善脑血供等治疗，症状有所好转。 分析与讨论： Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，是一种罕见病，由1930年Fahr首次报道，后来由Moskowitz等拟定了诊断标准：①影像上有对称性双侧基底节钙化；②无甲状旁腺功能减退表现；③血清钙、磷正常；④肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；⑤无感染、中毒、代谢等原因。本病可以发生于任何年龄，无明显性别差异，病因尚不明确，多为散发，亦可有家族发病倾向，多为常染色体显性或隐性遗传，也有性染色体遗传。Fahr病的病理性改变主要为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。病变区之终末小动脉和静脉周围有钙盐沉着，还有酸性粘多糖组成的嗜碱物质，脂质与亚铁，磷，铝，钾等盐类沉着。临床症状与脑内钙化侵犯的部位和程度有关，钙化多者病情重。主要表现有进行性精神障碍、智力低下、痴呆、语言障碍、癫痫样发作，其他表现有头晕、头痛、手足抽搐等。实验室检查血清钙、磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内。脑内钙化发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区，此外亦见于脑干、内囊及侧脑室旁等。CT表现双侧尾状核头部的钙化呈倒“八”字形排列，体部呈带状钙化；双侧壳核呈圆锥形或长条形对称性钙化、正“八”字形排列，双侧苍白球表现为点状、斑片状钙化；双侧丘脑见斑点状或类三角形钙化灶；小脑齿状核呈括弧形或不对称性小片状钙化；双侧额、颞、顶、枕叶皮髓质交界区对称性斑点、条状或不规则形钙化灶。在MR上多数病灶钙化区T1WI、T2WI均为低信号，少数可在T1WI呈稍高信号（可能与钙盐成分、浓度有关），T2WI呈高信号或稍高信号（可能与钙化区内的胶质增生或者结合水的含量有关），如本例。有文献报道MRI的不同信号强度与疾病的发展阶段、钙化部位、体积及代谢的不同有关，应用高分辨率和敏感性的加权MR序列也可以清楚地显示颅内钙化灶。 鉴别诊断： ①甲状旁腺功通减退症：亦可引起双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮髓质交界区多发对称性钙化。仅影像学表现不易与Fahr病区别。临床表现为低血钙性抽搐，血生化检查示低血钙，高血磷，且甲状旁腺素亦减低。②结节性硬化：主要表现为室管膜下多发的胶质结节或结节状钙化，钙化斑的特征为沿侧脑室外侧壁分布，多突向侧脑室内，类圆形病灶，直径在10mm以下。临床上痴呆症状较明显，多有面部皮脂腺瘤。③巨细胞病毒感染：CT检查可见脑室系统扩张，周围髓质不规则低密度区，脑室边缘散在斑点状钙化及小头畸形，均为较特异的征象。
