【病例】SAPHO综合症1例

主因

间断右侧胸部疼痛2年，加重1月入院。2年前无明显诱因出现右侧胸部疼痛，伴有双侧手掌及脚掌大片干燥角化病损，瘙痒明显。1月前胸痛加重，无发热、寒颤、咳痰、咯血、胸闷、气短。

实验室检查

抗核抗体1：40，抗线粒体抗体弱（ ），ANCA（-），HLA-B27（-），IgE：156IU/ml↑，IgG：1360mg/dl，24小时尿蛋白3.3g/24h

查体

右侧胸锁关节触诊饱满，压之有疼痛感，双侧掌跖可见密集针尖大小深在性丘疹，丘疱疹，表面抓痕、结痂。

图1 胸部CT纵隔窗

图2 胸部CT骨窗

答案：ADE

解析：SAPHO综合症突出的骨病变特点为骨质增生、肥厚、骨皮质增厚、髓腔变窄，可出现关节面骨质侵蚀及关节强直，在病变关节周围可出现软组织肿块，但没有成骨或溶骨性骨破坏。

2. 为确定诊断需要进一步做的检查
A. 骨髓穿刺
B. 骨扫描
C. 血清肿瘤标记物
D. 胸、腰椎X线、CT或MR
E. 颈部CT或MR

答案：BD

解析：本病最常见的受累部位为胸肋锁关节区域，其次常见的受累部位为中轴骨及下肢长骨，所以为了确定诊断及病变范围，应行胸、腰椎及骶髂关节影像检查。本病骨扫描会出现特征性的公牛头征。怀疑血液系统肿瘤时需做骨髓穿刺，怀疑骨转移时需要行血清肿瘤标记物检查，并进行其它部位影像检查寻找原发灶。

3. 最可能的诊断思路
A. 恶性肿瘤骨转移
B. 血液系统肿瘤
C. 感染性病变
D. 风湿免疫性疾病
E. 原发骨肿瘤

答案：D

解析：SAPHO综合症属于风湿免疫类疾病，此类疾病容易表为骨质增生硬化、关节强直。本例患者虽然可见软组织肿块，但并无骨质破坏，所以不考虑骨转移。血液系统肿瘤如白血病、浆细胞瘤，可在骨周围出现软组织肿块而不伴有骨质破坏，但受累骨质也不会出现肥厚硬化，所以排除。骨感染性病变通常可见死骨，本例未见。原发骨肿瘤在前胸壁者少见，最常见者为软骨肉瘤，可见软骨钙化，本例不符合。若此病仅累积长骨，与骨肉瘤及尤文肉瘤鉴别困难。

前胸壁肿物组织纤维显著增生、纤维化及玻璃样变性，侵犯横纹肌组织，可见灶性淋巴细胞、浆细胞及少量中性粒细胞浸润，以小血管周围明显，伴血管炎改变，建议结合临床综合考虑。

免疫组化结果

CK1/3（-），LCA（ ），CD138（ ），IgG（ ），IgG4（ ），Ki-67（<1-20%），Desmin（-），CD34（ ），Bcl-2（-） 综合病理及临床特点，该患者诊断为SAPHO综合症