共济失调性毛细血管扩张综合征

28 6月

简介

共济失调性毛细血管扩张综合征(Ataxia-telangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为0.5~1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar(1941)首先描述了该病,Boder和 Sedgwick(1977)综述分析了该病例,命名为AT,又称Louis-Bar综合征

发病机制

AT是一种染色体不稳定综合征,具有自发性染色体断裂和重排的特征,常见有t(14q ;14q-),即同源14号染色体易位,也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染色体断裂点多见于14q11~q12、7p13~p15和7q32~q35。

临床表现

AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征,临床表现复杂,预后不良,2/3死于20岁以前。

常见异常:

生长发育:生长发育缺陷;

中枢神经系统:进行性共济失调及中枢神经系统功能退化,尤其是小脑;

皮肤和结膜:球结膜毛细血管扩张,以后出现在鼻梁、耳廓和其他部位;

呼吸系统:粘膜炎症,常见呼吸道感染和支气管扩张;

免疫系统:细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良,扁桃体和腺样淋巴组织发育不良,淋巴细胞减少,血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少,并出现低分子量的IgM。

偶发异常:

皮肤和头发:皮肤或头发色素沉着区域变异,有牛奶咖啡斑,硬皮病变;

淋巴网状系统:大约10%患者有恶性肿瘤,包括白血病、肉瘤和霍奇金病。

性腺:性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少,卵巢无性细胞瘤或发育不良,不孕。
检查

外周血检查:

①血清α-甲胎球蛋白增高;

②低丙种球蛋白血症,血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏,IgM略高;

③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常,如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低;

④血清糖耐量试验异常,但无尿酮及尿糖;

⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。

早期肌电图:

提示神经诱发电位幅度降低,中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。

头颅CT和MRI:

均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大;脑实质内多发T2WI低信号病变(含铁血黄素沉着)
共济失调性毛细血管扩张综合征

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