Aicardi-Goutières 综合症是一种以后天性小头畸形、基底节区钙化、脑白质营养不良、脑萎缩、脑脊液慢性淋巴细胞及α-干扰素增多为特征的遗传性脑病，跟ADAR，SAMHD1， IFIH1， TREX1，RNASEH2A， RNASEH2B和RNASEH2C等基因变异有关，目前临床上没有有效的治疗方法。
临床表现
Aicardi-Goutières 综合症患者常表现为严重的智力障碍和运动功能减退，极度易激惹，间歇热，颅脑发育缓慢、肌痉挛及张力异常。
诊断要点
Aicardi-Goutières 综合症的诊断主要依赖影像学特征：CT上基底节区和皮层下钙化及MR上白质内异常高信号，伴有脑脊液淋巴细胞增多。基因检测是确诊AGS的金标准。
鉴别诊断
最主要的鉴别诊断是先天性TORCH感染(弓形虫、风疹、疱疹等)，典型基底节区钙化、TORCH病毒阴性、少见视网膜病变等AGS特征有利于与先天性TORCH感染的鉴别。
患者男，22月龄，出生后发育落后，癫痫发作，极度易激惹，18月龄后不明原因高烧，神经检查示低张力，反射亢进，中度小头畸形。脑脊液示慢性淋巴细胞增多，葡萄糖和蛋白含量正常。
患者6月龄MR轴位T2WI可见轻度脑萎缩，脑白质内多发异常高信号。22月龄可见双侧白质、基底节区及双侧小脑钙化。