1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例并进一步阐明了该病系胚胎5～12周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致
1954年Bendo认为此病正中孔和侧孔可以不闭锁，他意识到Dandy和Walker对该病认识的贡献并以Dandy．Walker综合征命名该病。
DWM形态学上的变化表现为后颅窝扩大伴有小脑幕上移，部分或全部小脑蚓部发育不良、小脑发育不全、第四脑室囊性扩大等。
DWM的发生率为活体的1／35000-1／25000，而实际的发生率要高于这个数字。
诊断DWM必须在孕18周后才有意义，胎儿通过超声扫描发现DWM神经系统外异常的出现率为47％～81%
DWM是一种常染色体显性遗传性疾病，它可以是一种独立的发育畸形或与其他基因综合征相关联，或与单基因紊乱、染色体异常有关，DWM染色体异常的几率为14.5％-55.0％，约有40种基因综合征与DWM有关。
病理改变主要有小脑蚓部不发育或发育不全，约有25%病例蚓部阙如，伴颅后窝囊肿与四脑室相通。
第四脑室的中、侧孔闭塞致不同程度脑积水；
颅后窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移超过人字缝；
后天因素也可导致该病的发生，如风疹病毒、巨细胞病毒感染、弓形体病、饮酒及母体糖尿病等，但后天因素致病原因及机制未得到证实。
还有DWM患者以突发单侧感音性神经性聋和眩晕为首发症状。
2／3以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝体发育不全、枕骨部脑膜膨出以及心脏、面部、胃肠道和泌尿生殖系畸形
伴房室间隔缺损
伴枕部脑膨出
智力障碍、巨头、近视、末节指骨短小症
颅缝早闭伴DWS及脑积水
伴多指畸形
伴耳聋
伴膜炎一鱼鳞病．
耳聋综合征(KIDS)
伴颈-眼-耳综合征
6p25亚端粒缺失综合征（包括发育迟缓或／和智力低下，语言障碍，听力损失，眼、心脏和颅面畸形。）
伴Usher综合征
MRI：多方位成像尤其矢状位可更直观显示小脑发育不良或小脑蚓部的阙如、颅后窝囊肿、直窦与窦汇的上移、伴随的其它畸形以及并发的脑积水。
