【病例】Birt-Hogg-Dube综合征1例肺部改变CT影像表现

15 6月
女,38岁,面部皮肤损害,可见皮疹,家族有肾细胞癌病史。

【病例】Birt-Hogg-Dube综合征1例CT影像表现

【病例】Birt-Hogg-Dube综合征1例CT影像表现

【病例】Birt-Hogg-Dube综合征1例CT影像表现

【病例】Birt-Hogg-Dube综合征1例CT影像表现

(轴位和冠状位HRCT示两肺大小不等的薄壁囊装阴影,加上肾细胞癌家族史和皮肤表现,经DNA基因检测folliculin杂合突变,最终确诊为Birt-Hogg-Dube综合征)

【讨论】

1、概述:

Birt-Hogg-Dube综合征:BHDS是一种临床上较罕见的常染色体显性遗传病,目前认为

发病机制主要为Follicin相关基因表达缺陷致中胚叶层发育异常。Follicin是一种肿瘤抑制蛋白,高度表达于肺间质细胞、肺泡型1型上皮细胞、肾脏及皮肤等组织。BHDS好发年龄为30-40岁,且病情岁年龄增长逐渐进展。

2、临床特征:

临床特征:患者可无症状绝大多数患者可出现皮疫,病理学证实为纤维毛囊瘤。除典型的皮肤表现外,约80%的BHDS患者肺部可出现弥漫性囊状阴影,这些患者常并发肾脏肿瘤。另外,和其他弥漫性肺囊性病变一样,部分患者可并发自发性气胸。BHDS患者预后情况常取决于是否继发肾癌、自发性气胸等并发症。

3、影像学特点:

BHDS患者胸片可显示正常。胸部HRCT扫描最常见的典型表现为多个圆形或椭圆形的囊状阴影,大小显著不等,这些囊装阴影常与肺动脉和静脉相邻,主要分布在肺基底部,而受累部分肺实质基本正常。

【鉴别诊断】

TSC-LAM(合并有结节性硬化症的淋巴管肌瘤病),此病也可累计皮肤、肾脏和肺部。但是TSC-LAM常常合并有中枢神经系统症状,且HRCT显示肺部囊腔病变位于肺实质内。

【病例】Birt-Hogg-Dube综合征1例CT影像表现

【参考文献】

[1]刘小琴,蔡后荣. 弥漫性囊性肺疾病的影像学及临床鉴别诊断[J]. 中国呼吸与危重监护杂志,2013,06:640-645.

 

发表评论

您的电子邮箱地址不会被公开。 必填项已用*标注