病例介绍
42岁女性，胸痛
图像
腹盆平片
精彩解析——病理诊断
锁骨颅骨骨化异常症（Cleidocranial dysostosis）
精彩解析——讨论
锁骨颅骨骨化异常症（Cleidocranial dysostosis）
颅锁骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia）
精彩解析——概述
1.罕见的先天性、遗传性骨化异常症，导致中线结构骨化延迟或障碍
尤其是扁骨，但是软骨内骨也可受累
因此，颅骨及锁骨最常受累
2.常染色体显性遗传伴明显的家族倾向
（1）男女受累几率相等
（2）颅锁骨发育不全的异常基因位于6号染色体
（3）也可以自然变异的形式出现
3.主要的改变见于颅骨、锁骨及骨盆
精彩解析——临床表现
1.巨颅
2.不成比例的小面骨（头大面小）
3.胸廓狭窄
4.塌肩
5.齿列侏儒、缺陷或延迟
6.无智力低下
精彩解析——影像学表现
1.颅骨
（1）缝间骨（Wormian bones）
缝间骨，尤其见于人字缝及矢状缝后部
（2）巨颅
（3）婴儿早期颅骨薄、骨化不良
（4）囟门增宽、颅缝闭合延迟
（5）额缝持续存在
额骨中线处的颅缝
（6）短头畸形（Brachycephaly）、明显隆起
（7）巨大下颌
下颌骨颏部不连
（8）腭高窄，可有腭裂
（9）副鼻窦发育不良，包括乳突
（10）齿列延迟或缺陷
乳牙异常存留
（11）成人岩骨可硬化
2.胸部
（1）锁骨发育不良或缺如
①正常情况下，锁骨由三个骨化中心形成：胸骨端、中部及远端骨化中心
②一个或多个部分可以任何组合形式缺如
常为外侧部分
右>左
③10%病例锁骨完全缺如
（2）胸廓狭窄和/或呈钟型
小肩胛骨
（3）额外肋
（4）胸骨骨化不全
3.脊柱
（1）半椎、脊椎关节强直（常见）
（2）驼背或脊柱前凸明显
（3）“骨中骨”
4.骨盆
（1）形成耻骨联合的骨化延迟
致尺骨联合增宽
（2）髂骨发育不良
（3）骶骨形成不良
5.四肢
（1）手、足副骨骺常见
（2）因股骨颈畸形或缺如致髋内翻（coxa vara）常见
（3）桡骨短小或，罕见缺如
（4）第二掌骨细长
（5）掌骨底假骨骺
（6）手远节指骨短暂性发育不良
（7）远节指骨末端呈点状
（8）锥形骨骺
精彩解析——鉴别诊断
1.膀胱外翻（bladder exstrophy）可有耻骨联合增宽
2.骨发育障碍矮小症（pyknodysostosis）的颅骨及锁骨改变可与颅锁骨发育不全鉴别，但骨发育障碍矮小症表现为骨硬化
3.桡骨短小或缺如可见于Holt-Oram综合征或TAR综合征
4.锁骨远端缺如或侵蚀可见于风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进及硬皮病
5.骨中骨可见于骨硬化病（osteopetrosis）、Paget病及氧化钍胶体应用者
6.缝间骨可见于甲状腺功能低下、唐氏综合症、呆小症、骨发育障碍矮小症及成骨不全，但最常见于正常变异
精彩解析——治疗
1.齿列问题需经常口腔护理
2. 若有颅锁骨发育不全的家族史或个人史，以及打算生孩子的患者需进行遗传咨询
精彩解析——预后
1.平均寿命正常
2.智力正常
精彩解析——小结
颅锁骨发育不全：
左图：胸部X线正位片示右侧锁骨完全缺如（白箭头），左侧锁骨部分缺如（黑箭头）。右图：腹部平片示耻骨联合（白箭头）及骶髂关节（黑箭头）增宽，髂骨畸形（红箭头），双侧股骨髋内翻。