【病例】血友病骨关节改变1例影像表现

12 5月

[病程描述]

男,27岁,多年关节痛。

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请选择答案

A、退行性骨关节炎
B、类风湿关节炎(RA)
C、痛风性关节炎(GA)
D、血友病(HA)
E、色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE)

正确答案是:D、血友病(HA);

[影像描述]

DR示右肘、左膝、右踝关节间隙变窄,关节面毛糙,关节周边软组织肿胀,股髌骨关节面及踝关节面下见囊低密度影,MRI示右肘、左膝、右踝关节囊肿胀,骨质疏松,关节间隙变窄,关节软骨侵蚀,软骨下囊变,部分滑膜增生伴含铁血黄素沉积,髌上囊积液(血)。

[诊断思路]

血友病(HA)是一种性连锁隐性遗传疾病,女性携带,男性发病,由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏或功能缺陷导致凝血障碍,分型:血友病甲型(A型,第Ⅷ因子缺乏),乙型(B型,第IX因子缺乏),丙型(C型,第Ⅺ因子缺乏),其中A型最常见,最85%,实验室检查:Ⅷ:C,Ⅸ:C或Ⅺ:C活性降低。常引起皮肤粘膜出血,关节出血(为血友病特有症状),发生率为70-80%),各关节均可累及,先有疼痛和压痛,继之肿胀。血友病性骨关节病是由于长期、反复发作的出血引起关节不可逆的损害,以关节僵硬、慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的一组多关节疾病,最常受累关节:膝关节、踝关节、肘关节。 病理分期:一般将HA的病理过程分为三期:1)单纯出血期:滑膜增厚和关节囊肿胀,关节结构基本保持正常,2)关节炎期:主要特点是关节内反复出血,又不能很快吸收,引起骨质疏松,滑膜增厚,进关节软骨侵蚀、吸收,关节软骨下囊性变,关节间隙狭窄,关节面粗糙,3)修复期:积血逐渐吸收,炎症逐渐消退,关节功能慢慢恢复,重者骨性关节病或遗留关节强直。X-CT表现,急性期:关节囊肿胀/节积液,关节炎期,骨质疏松、关节间隙狭窄、关节面不光整、关节面下囊变、骨骺增生,股骨髁间窝及尺骨鹰嘴窝增宽加深、骨赘形成,关节畸形、肌肉萎缩,CT对早期骨侵蚀、关节积血、滑膜增生/含铁血黄素沉积等征象较X线敏感。MRI具有良好的组织分辨率,不仅能显示滑膜的增生和含铁血黄素沉积而且能够清晰地看到早期软骨的改变,含铁血黄素沉积T1WI、T2WI均呈极低信号,关节积液根据不同时期T1WI、T2WI呈不同信号。

鉴别诊断:结合家族史,出血倾向,多关节受累,发病年龄小,影像上表现骨质疏松,骨骺增大,关节间隙变窄,软骨下囊变,骨凹加深,关节滑膜增生和含铁血黄素沉积等表现,不难诊断,血友病要与类风湿性关节炎、色素沉着绒毛结节样滑膜炎、退行性骨关节炎、痛风性关节炎鉴别。

退行性骨关节炎,是关节软骨变性引起的关节疾病,多见于中老年,无性别差异,好发于承重关节和多动关节,多关节累及、对称性发病,病理:关节软骨弹性下降、软骨层变薄,剥脱。软骨下骨质反应性硬化,边缘骨赘形成,滑液假囊肿,软骨和骨质碎裂脱落入关节腔。典型X线表现,关节间隙不对称狭窄,关节面骨质硬化和变形,边缘性骨刺和骨桥,关节面下假囊肿和关节囊内游离体。

类风湿关节炎(RA),是慢性、全身性、自身免疫性疾病,容易反复急性发作,好发于20-30岁。多见于中青年女性,男:女=1:3,部位:手足小关节起病,多发性、对称性分布,周围性多关节炎,少见髋、环枢关节,属于骨外多系统病变,临床多表现晨僵,活动后疼痛或压痛,关节肿胀,皮下结节,血沉(ESR)加快,血清类风湿因子(RF)和C反应蛋白(CRP)阳性等,病理:滑膜肿胀、充血和渗出,慢性期滑膜慢性炎症,血管翳形成,关节软骨破坏。X表现:早期,关节梭形肿胀,渗液和关节周围水肿,关节边缘部骨侵蚀,尤以掌骨头为著,头下骨质假囊肿形成,直径大于3mm;晚期:关节腔均匀变窄,骨性关节面破坏,普遍骨质疏松,关节纤维性或骨性强直,半脱位,固定畸形。

痛风性关节炎(GA) 一组嘌呤代谢紊乱所致疾病,临床表现高尿酸血症,男:女=20:1,长期高尿酸血症引起痛风性关节炎,尿酸盐沉积于关节、软组织、肾脏,引起异物炎症反应(痛风结节),病理:滑膜增生,肉芽和血管翳形成,侵蚀软骨和骨,软骨变性,软骨下骨穿凿样改变,关节间隙变窄,晚期半脱位、边缘骨赘、关节强直(骨性/纤维性)。影像表现:1、早期偏侧性软组织肿胀,好发于手足小关节,尤第一跖趾关节,2、急性关节炎症以肿胀、积液为主,3、痛风石沉积:平片常可见钙化,可见于软组织、骨,4、骨质破坏,由皮质开始,累及松质,呈穿凿样、圆形、分叶或不规整,晚期呈大片或蜂窝状破坏,边缘清楚或线样硬化,向心性骨质吸收呈铅笔尖样畸形,骨质疏松。5、关节软骨破坏,受累关节间隙部分保持正常,晚期狭窄,边缘骨刺翘起。

色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE) 一种少见的来源关节滑膜、粘液滑囊和腱鞘的良性增生性病变,明显侵袭性,复发率高,可发生转移,临床表现,单关节肿痛,好发于膝、髋、腕关节,青壮年多见,发病缓慢,病程长,病理:关节、腱鞘、滑囊的滑膜增生,伴含铁血黄素沉着,滑膜血管翳可穿出关节囊破坏关节软骨及邻近骨质,关节液呈巧克力色,X表现关节周围软组织肿胀及关节积液,密度较高,关节间隙变窄,边缘部骨侵蚀。MRI表现:典型表现为任何序列都是低信号的软组织肿块(与肌肉相比),边缘清晰,血管翳、液体、囊变为长T1、长T2信号,增强后滑膜明显强化。

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