【病史】儿童意识改变。
根据此患者右侧脑室三角区周围脑白质单质子波谱像，请判断正误。
问题1.乳酸异常增高。
A.正确
B.错误
2. NAA异常减低。
A.正确
B.错误
3.胆碱峰异常增高。
A.正确
B.错误
4.波谱所有改变符合细胞内乳酸增加，神经元细胞壁破坏，胶质细胞增生。
A.正确
B.错误
FLAIR and 2 post-contrast MR images
5.最可能的诊断为？
A.异染性脑白质营养不良
B.肾上腺脑白质营养不良
C.亚历山大病
D.蝴蝶状胶质瘤
E.病毒性脑炎
【答案】1.A 2.A 3.A 4.A 5.B
【影像学表现】侧脑室三角区周围对称性T2信号广泛延长，蔓延至胼胝体压部。内囊前后肢亦见相似信号改变，蔓延至右侧外囊。病变周围见异常强化。右侧脑室三角区周围脑白质单质子波谱像示乳酸增加，NAA减低，肌醇增加，胆碱峰增加，提示神经元细胞壁破坏，乳酸增加，神经胶质增生。DWI / ADC图（未示）无扩散受限。
【鉴别诊断】
脑白质营养不良
- 异染性脑白质营养不良
- 肾上腺脑白质营养不良
- 亚历山大病
- 海绵状变性
放疗/化疗损伤
病毒性脑炎
ADEM/MS
缺氧缺血性脑病
【诊断】肾上腺脑白质营养不良
Adrenoleukodystrophy
【关键点】
1.脑白质营养不良：一组以酶缺陷导致髓鞘形成异常或脱失为特征的不同疾病，可有非特异性的影像学表现和临床症状。尽管这些疾病存在一些差异，但总体影像学表现为：
- T2/FLAIR脑白质信号异常，通常对称。
- 累及脑室周围，深部或皮层下脑白质。
2.肾上腺脑白质营养不良为一种性染色体阴性遗传性疾病，是过氧化物体内缺乏连接酶，不能及时的将饱和极长链脂肪酸切断，导致长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质内沉积，造成脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩。分为儿童型和成人型。
3.关键影像学特征：
- 早期病变位于大脑后部白质，侧脑室三角区周围，呈对称性低密度或T2高信号，双侧病变通常通过胼胝体压部相连，增强扫描边缘部分可出现强化。后期后部白质病变逐渐向前发展，最后可达额叶白质。多伴有脑萎缩。
- MR波谱与临床严重程度相关：典型者脂质增加，见乳酸峰，肌醇增加，胆碱峰增加。提示神经元细胞膜破坏（脂质）/乳酸增加，神经胶质增生（肌醇）和细胞增殖（胆碱）。