儿童影像学检查的偶然阳性发现是小儿神经科常见转诊原因。这些发现可能是引起父母担忧的根源,有时会导致错误的治疗建议和生活方式选择。
常见的影像学意外发现包括:
►蛛网膜囊肿
►松果体囊肿
►Chiari畸形/脊髓空洞症
►脂肪瘤
►血管异常
下文将对这几种情况分别进行介绍。
蛛网膜囊肿是一种先天性病变,由于临近大脑的蛛网膜异常重复而产生,其内充满脑脊液(CSF)。
18岁及以下人群影像学患病率为2.6%(所有大小),男性稍多于女性。由于现代先进的影像学技术,10%的MRI扫描报告存在蛛网膜囊肿。蛛网膜囊肿可形成于任何存在蛛网膜的部位。最常见的部位是颅中窝。也可以出现在颅后窝、松果体区、鞍区、大脑凸面(皮层表面)和脑室区。
蛛网膜囊肿可以是无症状的,但也可表现为硬膜下积液、血肿或脑积水;少数可表现为巨颅、癫痫、头痛、认知症状或局灶性神经功能缺损(图1)。
图1 头部MRI轴位T2WI显示左侧颞窝蛛网膜囊肿
治疗
蛛网膜囊肿通常无症状,建议采取保守治疗措施。
少数情况下,蛛网膜囊肿可由于颅内压增高或对大脑形成占位效应出现症状。头外伤可导致囊肿破裂出现硬膜下积液或血肿,需要手术干预。这种情况最常见于大脑皮层表面的蛛网膜囊肿。同样,导致儿童巨颅畸形和梗阻性脑积水(松果体、后颅窝囊肿)的蛛网膜囊肿也可能需要处理。
外科处理包括蛛网膜囊肿开窗(显微镜或内镜打开)或分流引流术。导致癫痫或行为/精神症状的蛛网膜囊肿的手术治疗需要功能影像学的强大支持。
无症状蛛网膜囊肿的随诊
临床和影像学监测适用于体积较大的、导致亚急性占位效应或位于大脑皮层表面的蛛网膜囊肿。小一些的蛛网膜囊肿在告知父母及孩子后可置之不理。
进退两难:儿童是否应进行接触性运动?
已有关于患者在轻度外伤情况下出现硬膜下积液和随硬膜延展的囊内血肿的报道。因此,有理由建议蛛网膜囊肿患儿不要进行接触性运动。英国业余拳击协会禁止已被诊断蛛网膜囊肿的患者继续进行拳击运动。
松果体囊肿是松果体的非肿瘤性囊肿,通常体积较小,不超过2cm,壁薄,增强扫描可被强化。影像学患病率为0.6%。通常位于松果体实质内,不像蛛网膜囊肿那样位于脑外。囊肿内容物的影像学特征与CSF不同。
大多数松果体囊肿在影像学检查中意外发现。少数体积较大的扩展性松果体囊肿可表现为头痛、脑积水或中脑功能异常(图2)。
图2 头部MRI矢状位T2WI显示松果体囊肿,位于松果体实质内,壁薄
治疗
大多数采取保守治疗,但有些情况适合外科治疗,特别是如果松果体囊肿较大(大于2cm)、壁厚、多发、强化或邻近导水管。
随访
松果体囊肿可能一直保持不变,或随着时间缓慢增大,因此对儿童进行临床随访是有必要的,但很少有连续影像学检查的指征。
Chiari畸形I型是指小脑扁桃体疝出枕骨大孔5mm或以上(图3:虚线),且不伴其它相关的脑和后颅窝畸形。
图3 MRI矢状位T2WI显示Chiari畸形I型伴颈髓空洞(白箭)。虚线显示枕骨大孔水平,小脑扁桃体下降至该水平以下。
所有Chiari畸形I型患者都应该在某一时间进行全脊髓扫描,寻找是否存在常见的相关畸形——脊髓空洞,如果存在则需要密切监测。目前MRI研究的Chiari畸形I型的患病率为3.6%,Chiari畸形I型伴脊髓空洞的女孩患病率为1.2%,男孩为0.5%。
Chiari畸形可以无症状,由于其他原因进行影像学检查而偶然发现。典型Chiari畸形I型患者可表现为反复咳嗽诱发性枕部头痛,持续数秒至数分钟。
Chiari综合征的症状可以分为由于后颅窝狭窄导致枕骨大孔拥挤或脊髓空洞导致的原发性症状(基本症状),和颅颈交界部的脑干引起的继发性症状。
原发性症状
►咳嗽诱发性头痛 ►视觉改变 ►晕厥 ►肌无力 ►感觉障碍 ►吞咽困难、 构音障碍 ►共济失调 |
继发性症状
►视盘水肿 ►咽反射消失 (第IX颅神经) ►耳鸣 ►腱反射活跃 ►腱反射减弱 ►声嘶 (第X颅神经) ►Babinski征 ►Rhomberg征阳性 ►眼震 (垂直,向下) ►言语迟缓 ►癫痫 ►震颤 |
治疗
无症状患者应定期随访,但不需要进一步影像学检查,因为很少会进展至出现明显症状。如果存在任何病史或神经功能恶化,推荐每年复查一次影像学检查。不伴脊髓空洞的患者不推荐重复进行MRI检查,除非症状出现进展。这些患者的活动不受限制。
如果患者新出现valsalva相关头痛或肢体感觉运动改变(针刺觉、温度觉缺失、肌无力),建议复诊。伴valsalva诱发性头痛或神经功能缺损(包括脊髓空洞导致的脊髓功能障碍体征)的儿童Chiari畸形I型患者应该请擅长此综合征诊治的神经内科或神经外科医师进行评估。Valsalva后头痛可使用一线药物治疗。
有许多手术方法可以扩大后颅窝和促进头颈连接部的CSF流动。多种手术对Chiari畸形I型症状的缓解率为60%至100%。减压术后主要症状多得到改善,与畸形相关的继发性症状也会改善,如果与畸形无关则会持续存在。
脂肪瘤是一种发育畸形,好发于大脑和脊髓中线部位。大脑的好发部位为胼胝体、视交叉/下丘脑区和松果体区。它们是位于异常部位,与成熟脂肪组织一样具有生长潜能的正常生理组织。
图4 MRI矢状位T1WI显示脑桥前部高信号,提示脂肪瘤
一些患者可表现为癫痫,通常是由于临近大脑皮层发育不良,而不是脂肪瘤本身导致的。颅内脂肪瘤的手术指征非常局限。
脊髓终丝脂肪瘤更为常见。由于它们影响终丝的正常弹性,限制脊髓在脊椎管内的正常运动,导致一种被称为脊髓栓系的状态。它被认为是一种轻度脊柱裂,可能与神经弓后部不全融合和脊髓圆锥向尾侧移位至L2-3水平以下有关(图5)。
图5 腰椎MRI矢状位T1WI显示终丝脂肪瘤(白箭)
脊髓栓系易影响脊髓最尾端的节段,可表现为:
►膀胱排尿和排便功能障碍;
►下肢远端肌无力和感觉改变伴姿势异常;
►少数因椎旁肌无力导致脊柱侧弯。
这些患儿需要考虑手术解除脊髓栓系,这种手术的风险非常低。对于无症状患者,密切观察较为稳健,特别是在儿童生长期,应注意是否出现任何需要手术干预的神经功能恶化。
因非典型症状,如腰痛和便秘进行MRI检查意外发现的终丝脂肪瘤,其处理尚不确定。由于缺少关于这种意外发现终丝脂肪瘤的自然史相关文献,这一问题变得复杂。
这些患儿需要咨询小儿神经外科和泌尿外科医师,进行尿动力学和神经生理检查,明确非特异性症状的神经本质。临床症状和检查发现进行性加重是手术干预的指征。
发育性静脉异常(DVA)是一种较大的皮层静脉发育畸形。最常见的是“海头蛇”,由许多小皮层静脉(蛇体)引流入一个大的静脉(水母头)。
DVA不会导致颅内血肿,但是可能与其它血管病变,如海绵状血管瘤、毛细血管扩张症和动静脉畸形有关。现代MRI扫描对孤立性DVA足够敏感,不需要其它影像学检查。可明确告知家属无需监测(图6)。
图6 头MRI轴位FLAIR序列显示右侧小脑半球发育性静脉异常,表现为典型的海蛇头征
本文的目的是防止一种级联效应:最初影像学检查意外的阳性发现被认为是异常,接诊医师要求患儿进行监测,继而转诊至儿科医师处。儿科医师深切感受到为了解决家长的担心,需要将其转诊至神经专科。在神经科医师见到孩子之前,焦虑的家长都在担心他们的孩子患上了可怕的疾病。
我们希望下面的总结表可以对临床决策有所帮助。