| 视-隔发育不良 |
| SD是罕见的中线结构前部畸形，也称De-Morsier综合征，包括透明隔缺如及视觉传到通路发育不良，可合并其他脑内发育异常。 |
| SD目前病因不明，常发生于第一胎，可能与母亲吸毒、服用甲奎宁酊、抗癫痫药物、妊娠早期出血、妊娠早期糖尿病、严重酒精中毒、染色体异常及宫内巨细胞病毒感染等因素有关，也可能多种因素共同作用的结果，男女比例1:3。 |
| 临床表现：视觉异常，如视觉敏锐性下降、眼球震颤甚至失明、癫痫发作、尿崩症及其他下丘脑功能障碍如生长迟缓等，视神经80%为单侧受累，20%为双侧同时受累，约2/3患者伴有下丘脑-垂体功能低下。 |
| SD病理特征为透明隔缺如，视神经、视交叉及漏斗发育不良，视神经孔狭小。 |
| SD影像分型：
I 型：透明隔部分缺如伴灰质发育畸形（如脑裂畸形、灰质移位），此型最为常见； II型：属于轻型前脑无裂畸形，表现为透明隔完全缺如、大脑白质发育不良、脑室扩大，部分病例有大脑镰前部和胼胝体膝部发育不良； III型：视-隔发育不良伴垂体后叶异位。 |
透明隔缺如
左侧视神经发育不良（黄箭），较右侧视神经略细。
