【病史】14月男孩，骨骼异常。
右上肢、下肢平片
问题1.近侧肢体缩短
A.正确
B.错误
2.髋关节发育不良与此病无关
A.正确
B.错误
3.哪些部位可见点状钙化？
A.骨干
B.骨骺
C.干骺端
D.以上所有
4.此病最常见的遗传方式为?
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性染色体显性遗传
D.性染色体隐性遗传
5.此病的其它特征包括？
A.先天性白内障
B.颅面骨畸形
C.智力缺陷
D.癫痫
E.以上所有
【答案】1.A 2.B 3.B 4.B 5.E
【影像学表现】
- 上下肢可见点状骨骺钙化。
- 肱骨相对缩短，干骺端增宽。
- 髋臼发育不良并髋关节半脱位。
【鉴别诊断】
- Conradi-Hünermann病
- 甲状腺功能减退
- 肢近端型点状软骨发育不良
- Warfarin 胚胎病
【诊断】肢近端型点状软骨发育不良
Rhizomelic chondrodysplasia punctata
【关键点】
1.临床综述
肢近端型点状软骨发育不良(RCDP)为罕见的(1/100,000)过氧化物酶功能异常所致的疾病，分为三型：RCDP1, RCDP2, RCDP3。此三种类型临床特征相似，仅致病基因不同。其临床特征包括：
- 近侧肢体缩短，最要累及肱骨。
- 颜面部畸形。
- 癫痫，白内障，关节挛缩。
- 生长发育严重受限。
- 寿命明显缩短。
- 定性诊断指标为缩醛磷脂水平减低。
2.影像学特征
骨骺点状钙化
- 软骨化骨时异常钙质沉积
- 可继发于骨骺板软骨点状钙化，几岁后溶解
- 多为一过性
对称性，近侧肢体缩短，主要累及肱骨
先天性髋关节发育不良
椎体冠状分离
皮质萎缩，髓鞘形成延迟