| Von Hippel-Lindau综合征 |
| VHL综合征表现为一系列疾病，即CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。 |
| VHL 综合征基本组成分为两部分：
①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤； ②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。 不同病变的组合其临床表现不相同。VHL综合征是根据视网膜和中枢神经系统两个以上不同部位的血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤伴有腹腔器官的病变而作出临床诊断。腹脏器官两个以上的病变或有家族史的患者有一个上述病变也要考虑该病的可能。 |
| 不同年龄段的患者上述病变发生率是不同的。如嗜铬细胞瘤常早发，而肾细胞癌很少在脑和眼底病变出现之前发生，但其后的发生率可高达70%。所以在临床工作中已诊断或有上述病变怀疑是VHL综合征的患者，应该定期随访，常规行B超或CT检查，以便早期发现病变。临床观察到VHL综合征的肾囊肿经过3～7年有恶变为肾癌的可能，所以肾囊肿应视为细胞癌的前体给予严密观察。 |
| VHL综合征患者平均寿命不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。 |
①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；
②内淋巴囊肿瘤；
③腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺神经内分泌瘤等）；
④附睾囊肿、阔韧带囊肿、阔韧带乳头状囊腺瘤。
⑤外皮囊腺瘤。
下面我们来分别介绍：
1、视网膜血管瘤：是ＶＨＬ综合征最常见的临床表现，也是最早出现的临床表现，可能发生在童年。约一半的病例为多发和双侧出现，与中枢神经系统血管母细胞瘤具有相同的病理组织学表现。大约７０％的ＶＨＬ综合征患者有视网膜血管瘤，平均发病年龄是２５岁。
2、中枢神经血管母细胞瘤：发生在６０％-８０％的ＶＨＬ综合征患者中，是ＶＨＬ综合征的主要特征。最常见发生部位是小脑、脑干（约占８０％）和脊髓（约占２０％），颅内病变绝大多数出现在幕下，垂体柄是幕上血管母细胞瘤最常见的部位，脊髓血管母细胞瘤通常位于硬膜内，最常发生在颈椎或胸椎，偶尔可累及整条脊髓，很少出现周围神经血管瘤。
下图：小脑血管母细胞瘤，典型的大囊小结节型，增强扫描壁结节明显强化。
下图：延髓、脊髓颈、胸段多发血管母细胞瘤，增强扫描肿瘤实性成分明显强化，呈“灯泡征”，胸段可见脊髓空洞。
下图：左侧小脑血管母细胞瘤，T2像左侧小脑内见类圆形稍高信号，内部及周边可见血管流空信号。
下图（与上图同一病例）：T1增强图像肿瘤实性成分可见明显强化，呈典型的实性型血管母细胞瘤。
3、胰腺囊肿：多发性囊肿是ＶＨＬ综合征最常见的胰腺表现，出现在大多数的老年患者中。胰腺囊肿多为单纯性囊肿，不累及胰腺功能。
下图：胰腺内见多发大小不等类圆形液性密度区，边界清晰。
4、肾脏肿瘤：肾细胞癌，特别是透明细胞癌，可由肾囊肿和肾实质发育而来，到６０岁时，出现在大约７０％的患者中，是ＶＨＬ综合征死亡的重要原因，其镜下表现与传统的肾透明细胞癌一致。
下图：右肾内见多发类圆形囊性肿物，内见不规则厚分隔，囊壁及分隔可见明显强化。影像分级为Bosniak IV级，病理证实为肾透明细胞癌。
5、内淋巴囊肿瘤：内淋巴囊肿瘤发生在１１％的ＶＨＬ综合征患者中。双侧内淋巴囊腺瘤被认为是ＶＨＬ病的特征性表现。由于内淋巴囊和导管是膜迷路外胚层的延伸，发生在囊的肿瘤可引起不同严重程度的耳聋，常常突然发作，并呈重度或极重度。最常见的临床表现是听力下降（平均出现年龄２２岁），多数情况下有眩晕或耳鸣。（该部分内容在下期笔记中介绍）