| 血色病（hemochromatosis）： |
| 又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症，属常染色体隐性遗传性铁代谢性疾病，是由于体内铁的吸收、储存量过多，过多的铁沉积于肝脏、胰脏、心脏、脾脏、皮肤等组织，导致组织细胞损害、纤维组织增生、及脏器功能损害，临床上表现为皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等。 |
| 原发性血色病又称遗传性血色病，属常染色体隐性遗传性疾病，有明显的家族集聚性，小肠黏膜对铁的吸收过多，即使体内铁储备量超负荷时，小肠上皮细胞对铁的吸收仍然不减少，体内长期铁负荷超量，过量的铁以含铁血黄素、铁蛋白、黑色素、脂褐素等形式沉积于脏器、组织中，引起组织损害、纤维组织增生，最终导致血色病的临床表现。 |
| 继发性血色病与基因异常无关，常见的病因有反复溶血、长期大量输血、食用或医用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝脏疾病导致铁代谢异常等。再生障碍性贫血则由于铁的利用减少导致铁在组织中蓄积。 |
| 患者可出现肝脏肿大、继发性糖尿病、心脏疾病、内分泌紊乱、关节疼痛、骨质疏松、骨质囊性变等，典型的血色病可有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病三联征。 |
肝脏肿大，密度弥漫性增高，典型的“白肝症”。
T2脂肪抑制序列：“黑肝症”，铁的超顺磁性效应，肝脏、脾脏信号减低。
T2脂肪抑制序列：胰腺信号减低
T1序列：
第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝，膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等。
下图2、3掌指关节间隙变窄，关节面密度增高。
骨赘形成是关节受累最严重的表现之一。
