【病情】
老年女性，66岁。
病史特点：
1）患者8月余前于体检行胃镜检查示胃底可见直径约1.0cm左右隆起病变，表面光滑完整；
2）超声胃镜结果示胃底病变起源于固有肌层，为欠均匀低回声结节，边界清楚，测量大小为1.5×1.0cm
查体：体温：36.5℃，脉搏：82次/分，呼吸：18次/分，血压：132/78mmHg，身高：165cm，体重：52kg，BMI：19.1。皮肤巩膜无黄染，结膜无苍白。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛，肝脾未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿。
【图像】
CT图片：平扫
动脉期
静脉期
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【影像表现】
平扫：肝脏大小形态未见异常，表面光滑，各叶比例适中，密度均匀，肝实质未见异常密度影。
胆囊不大，内未见异常密度影。肝内外胆管未见扩张。门脉血管显示清楚。
胰腺形态及密度未见异常，胰管未见扩张。
脾脏形态、大小及密度未见异常。
胃充盈可，胃底见结节样软组织密度影，最大截面直径约1.9X1.4CM，与周围组织结构清晰，平扫45HU，呈中度持续强化约70HU。腹膜后未见肿大淋巴结。
增强扫描：肝脏、胆囊、脾脏及胰腺各时相强化均匀，未见异常强化灶。门静脉未见异常改变。余未见异常强化改变。
影像诊断：胃底占位性病变，考虑间质瘤可能性大
病理诊断：（胃底黏膜下）胃肠道间质瘤（GIST），核分裂象2个/50HPFs，肿瘤大小为1.8×1.5x1cm。免疫组化染色结果：VEGF( )，Dog-1( )，CD117( )，CD34( )，Ki-67( 8%)，SMA(-)，S-100(-)，PDGFR-α( )，PDGFR-β( )。
鉴别诊断：
1、脂肪瘤：常无症状，有的病人仅在腹部手术或体检时发现。内镜下表现为有蒂或无蒂的粘膜下隆起，超声内镜示低回声。脂肪瘤多为良性病变，CT平扫为脂肪密度结节，增强无强化。。
2、间质瘤：早期无特殊症状，瘤体生长可出现消化道出血，恶性可发生腹腔转移，肠梗阻等。间质瘤血供丰富，内镜下活检易出血。根据瘤体大小及术后病理异型细胞比例，确定风险度，对中高危风险需追加化疗或外科治疗。超声内镜有助于明确病变来源的层次，多呈等回声。
3、平滑肌肿瘤：多无特殊症状，CT平时软组织密度结节，边界清晰，边缘光整，增强轻度持续性强化。活检病理是确诊的主要方法。本病起源于粘膜下组织，由于取活检部位不当及深度不够，可影响活检阳性率。目前治疗主要为手术切除，根据术后病理及免疫组化染色区分。
讨论：
胃肠道间质瘤是一种相对罕见的肿瘤，占胃肠道肿瘤的1%-4%。一般的发病年龄在55-60岁。临床上，六成至七成的胃肠道间质瘤发生于胃。胃肠道间质瘤早期诊断不易，由于症状不明显又缺乏特异性，往往难以早期发现，但多数患者一般都会持续出现胃肠道不适症状，稍一进食就有饱胀感。
胃肠道间叶源性肿瘤在胃肠道肿瘤中，只占少数但却种类繁多形态复杂，过去由于病理学技术的限制胃肠道许多混有平滑肌纤维或神经束的梭形细胞肿瘤，常被诊断为平滑肌源性肿瘤或神经源性肿瘤。现在的研究认为其中大多数为c-kit阳性或CD34阳性类似Cajal间质细胞的间叶性肿瘤，即目前的定义的胃肠道间质瘤，而平滑肌源性或神经源性肿瘤只占极少数。
小肠胃肠道间质瘤恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道胃肠道间质瘤恶性程度低。因此，严格来说，胃肠道间质瘤无良性可言，或至少为一类包括潜在恶性在内的恶性肿瘤。根据病人消化道出血或不时的临床表现，结合内镜检查如胃镜、肠镜检查的非粘膜发生肿瘤结果，CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤，可作出初步的诊断。消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围。但临床诊断不足以确诊胃肠道间质瘤。胃肠道间质瘤的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果。典型的胃肠道间质瘤免疫组化表型为CD117和CD34阳性。近30%病例中SMA阳性，少部分病例S-100和Desmin肌间蛋白阳性。但少数病例(<5%)CD117阴性，且存在一些CD117阳性的非胃肠道间质瘤肿瘤。因此，胃肠道间质瘤的免疫组化诊断也并非绝对的，尚需结合临床和一般病理结果，有时需通过免疫组化排除其它肿瘤。