患者女，42岁，头痛、头晕两日，行走不稳且头颅活动受限，行MR头颅检查
患者自诉胰腺多发囊肿，且患者母亲、姐姐均患有胰腺多发囊肿
T1W
T2W
FLAIR
ADC
T1
增强
本病例特点：双侧小脑半球以小脑蚓部见多发结节及片状不均稍长T1长T2信号影，T2_Flair为不均稍高信号影，脑桥右后缘轻微受压。增强：双侧小脑半球以小脑蚓部见大小不等结节状明显强化影，小脑半球最大强化结节直径约0.9cm，其内可见小囊变无强化区，诊断为小脑多发血管母细胞瘤，结合家族性胰腺多发囊肿病史，考虑Von-Hippel-Lindau病可能性大。
•VonHippel-Lindausyndrome 是一种肿瘤抑制基因（3p25-26）突变相关的常染色体显性家族性癌症综合征。VHL综合征为一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/53000~1/36000，患者子女有50%发病率，在性别上无明显差。
•VHL综合征是由VHL基因突变引起，临床表现的复杂多样性是其最显著特点，同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。表现为多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤，分为遗传性和散发性两种类型，在遗传性肾癌中，VHL综合征引起者最为常见。即肾肿瘤是VHL的主要死因。