【讨论】
n 临床概述
原发性恶性黑色素瘤以皮肤为最常见部位，占90%以上；其次为眼部，直肠肛管恶性黑色素瘤（anorectalmalignant melanoma，ARMM）位列第三，约1.6%。多数学者认为其源于直肠肛管柱状上皮与鳞状上皮交界区的黑色素母细胞。ARMM好发于年龄为60-70的女性，男女比约1:4。临床表现无特异性，常以便血（55%）、肛门脱垂症状（14-53%）、直肠肛门肿块（34%）、直肠肛管刺激症（13%）如腹泻、便秘、排便不尽等就诊
n 病理特征
镜下可发现少部分典型的ARMM，表现为直肠肛管隆起的蓝紫色、黑褐色肿块，但是有高达80%的ARMM并无肉眼可见的黑色素沉着，且超过20%无镜下黑色素沉着，此类病例给诊断带来困难，需依靠病理组织活检及免疫组化染色来帮助确诊。ARMM镜下细胞形态多样，无固定的组织结构及生长方式，细胞体积小至中等，排列紧密，细胞核大而深染，核分裂像易见，总体表现似癌非癌、似肉瘤非肉瘤的特征。
n 影像表现
①位置：齿状线或稍高于齿状线水平，此处为直肠柱状上皮移行为肛管鳞状上皮交界区域，与ARMM起源对应。
②大小：轴位最大厚度1-6cm，常大于1cm。临床上ARMM常以肿瘤厚度作为分期标准，厚度越厚其进展越快，预后更差
③形态：沿直肠肛管长轴分布，纵横比大于1。可能与ARMM起源于粘膜并沿着粘膜下浸润生长的特性有关，这也能很好的解释肿块巨大却无近端梗阻。
④信号：由于黑色素颗粒或出血的作用，约67%的肿瘤内可见T1WI高信号，且以抑脂序列观察为佳，T2WI呈现低信号。扩散明显受限，符合其小圆细胞类肿瘤细胞排列紧密的特点。
⑤血供： ARMM多明显强化，可能与肿瘤粘膜表面丰富的淋巴血管网供应有关，同时也易于病灶早期的血管及淋巴管转移。
【拓展病例】
图 1-2-2男，69岁，原发性ARMM。A.轴位T1WI齿状线水平腔内最大直径4.1cm息肉样肿瘤，内部片状高信号（星号）；B.轴位T2WI见清晰的肿块边缘（箭头），肿块内见稍低信号（星号）；C.大体标本示肿块内色素沉着，与T1WI高信号和T2WI低信号区完全匹配；D.镜下黑色素颗粒（箭头）分散于肿瘤内。
图 1-2-3男，56岁，原发性ARMM。A.轴位T2WI直肠远端腔内巨大息肉样肿瘤，信号混杂；B.增强显示肿块明显强化，较邻近粘膜血供更丰富，肿块以上乙状结肠塌陷，无梗阻表现（短箭）；C.肠镜显示直肠远端巨大息肉样肿块，表面褐色色素沉着（箭头）。
【诊断要点】
1. 齿状线及稍高于齿状线位置
2. 腔内生长的巨大息肉样肿块，近端无梗阻
3. 肿瘤内T1WI高信号，T2WI低信号
4. 信号均匀、扩散受限
5. 富血供，易早期血管及淋巴管扩散
【参考文献】
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