产前胎儿大脑皮质发育畸形MRI诊断

9 6 月

胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(malformation of cortical development,MCD) ,常合并其他畸形,影响胎儿智力发育及出现癫痫等临床症状,MRI检查是产前诊断胎儿MCD的主要方法。

胎儿MCD产前MRI的诊断标准:

  • 无脑回畸形表现为缺乏相应孕周发展中应该存在的沟裂,皮质增厚,白质变薄,两侧大脑半球呈“8”字形,常伴胼胝体发育不良、脑积水等。
  • 巨脑回畸形表现为缺乏相应孕周发展中应该存在的沟裂,脑表面沟迟发,脑回扁平宽大,脑沟浅小,灰白质交界处光滑,脑室可扩大。
  • 多微脑回表现为脑回微小且数目增多,脑外间隙增宽,脑皮质轻度增厚,脑白质减少,灰白质交界不规则。

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图1、2 为两个不同的病例,其中孕周分别为24周(图1) ,24+3周(图2) 。MRI 示大脑表现光滑,无脑沟、脑回的显示( 箭) ,例2可以看到外侧裂( 箭头) 。此2例同时伴有胼胝体缺如(1B、2B)。

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图3 ~ 5 为3个不同的病例,其中孕周分别为37周+5( 图3) ,25周+3(图4),25周(图5) 。MRI表现为脑沟变浅,脑回增宽、变平,与同胎龄儿相比皮层脑沟减少( 图3~5,箭↑) 。病例3伴有脑穿通畸形( 图3A~C,* ) 。病例4胼胝体发育不良,压部未见显示(图4B*) ,体部可见( 箭头) 。病例5伴有胼胝体缺如,冠状位示双侧侧脑室呈“平行泪滴状”改变( 图5A) ,正中矢状面示脑回呈“放射状”改变( 图5B*)。

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图6、7 为两个不同的病例,其中孕周分别为34周(图6) ,31周(图7) 。MRI 示脑回小且数目过多,脑皮层内缘或表面出现多发锯齿状小而浅的脑回皱褶(箭) 。病例6伴有胼胝体缺如,冠状位示双侧侧脑室呈“平行泪滴状”改变( 图6B) ,正中矢状面示脑回呈“放射状”改变( 图6C* ) 。病例7伴有大脑镰旁囊肿( 图7A* ) 及脑穿通畸形( 图7B、7C * )。

大脑皮层发育是一个很长的过程,其中任何阶段都可能会出现异常,导致各种各样的发育畸形;基因、各种物理因素( 高温、放射线) 、生物因素( 病毒、细菌) 、药物、孕期并发症及合并症都可能导致神经细胞增殖、分化、迁移和皮层结构的障碍。

脑沟及脑回是观察大脑皮层发育情况的两个重要解剖结构,胎儿时期脑沟及脑回发育有其特定的时间规律,组织病理学研究显示孕16周大脑外侧裂开始出现,然后依次是顶枕沟、中央沟、扣带沟、中央前沟、中央后沟,20~35周主要的大脑沟回逐渐形成。外侧裂是MRI最早能显示的脑沟,孕18周可辨认,孕20周顶枕沟可辨认,23周中央沟及胼胝体沟可辨认,24周距状沟开始折叠,孕27周中央前沟可辨认,28周中央后沟可辨认,在孕34周时,主要脑沟及一些二三级脑沟在产前胎脑MRI上可辨认。

随着MRI技术的发展,特别是快速成像序列的采用,增加了宫内胎儿成像的分辨率,产前MRI检查胎儿脑部可直接显示胎儿脑组织、脑沟及脑回的发育状况,获得超声不能显示的额外信息。

胎儿MCD常合并其他结构畸形,其中以合并中枢神经系统畸形常见。胎儿脑室扩张是产前超声及MRI最易观察的颅脑异常,常合并胼胝体发育不良、大脑皮层发育畸形( 巨脑回/无脑回/小多脑回) 、室周白质软化、多发性脑软化和颅内出血等,即便产前超声诊断孤立性侧脑室扩张的胎儿,产前或产后MRI可检测到额外的脑畸形。

产前MRI能结合矢、冠、轴位图像更好地显示MCD的颅脑伴发畸形,尤其对胎儿胼胝体发育不良、透明隔腔改变、脑实质坏死、脑穿通畸形等。胎儿MRI能在正中矢状位上直接完整显示胼胝体及透明隔腔的发育情况。

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