横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS）是一种罕见的高度恶性肿瘤，起源于肌源性祖细胞，是儿童和年轻人最常见软组织肉瘤，占软组织肉瘤2%～5%。
头部和颈部是RMS最好发的部位，其次是泌尿生殖道。据第4版世界卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类横纹肌肉瘤分为胚胎性、腺泡性、梭形细胞／硬化性及多型性横纹肌肉瘤4型，腺泡性和胚胎性是RMS最常见的两种组织学亚型，其中胚胎性横纹肌肉瘤（embryonic rhabdomyosarcoma, ERMS）约占80%～90%。
ERMS具有侵袭性强、扩散快的临床特点，影像学早期正确诊断ERMS并手术切除、辅以放化疗结合的治疗手段可提高患者生存率及减少复发，改善患者预后。
横纹肌肉瘤起源于胎儿间充质，是可发生于包括骨骼肌在外身体任何部位的软组织肉瘤。ERMS是RMS最常见的亚型，好发于儿童及青少年，男女比例约3:2。
发病部位通常为头颈部、泌尿生殖道、盆腔腹膜后，少部分发生于四肢；临床表现呈多样化，具有恶性度高、侵袭性强、进展快的特点，不同部位ERMS临床表现不同。其中泌尿生殖道ERMS最常见部位依次为睾丸、前列腺、膀胱和阴道。
影像表现
- ERMS在CT上表现为稍低密度软组织肿块，与肌肉组织密度相近。
- MRI上T1WI多呈等或稍低信号，部分因出血T1WI呈高信号；T2WI呈不均匀稍高或高信号，信号不均与肿瘤内部囊变坏死、破坏骨质残留及肿瘤细胞间黏液间质区存在相关。
- 由于ERMS恶性程度较高，肿瘤细胞及组织迅速生长，紧密的细胞排列方式使病灶内水分子弥散明显受限，在DWI呈高信号。
- 增强扫描病灶呈不均匀环形或葡萄样强化，病灶内见斑点状血管密度影绕血管生长。其内无强化区为肿瘤组织出血或坏死及肿瘤组织间的黏液成分。
- 恶性程度高，早期发生血行及淋巴转移。
- CT在骨质破坏时具有较高的诊断价值；MRI具有高软组织分辨率，可从不同方位观察肿瘤边界及强化特征。当ERMS肿瘤周围骨质无改变或轻度压迫性吸收时，CT对肿瘤与脓液、肿瘤侵犯范围的评价不如MRI准确。
图1 女，17岁。ａ）CT平扫示后下纵隔至腹腔内软组织肿块影，边界尚清，密度不均；ｂ）增强扫描病灶轻度不均质强化；病灶内见斑点状血管密度影（箭）；ｃ）增强冠状面示病灶突破膈面，包绕下腔静脉，沿脊柱蔓延生长，与邻近肝组织分界不清。
图2 男，27岁。ａ）MRI平扫横断面示双侧筛窦及左侧鼻腔内病变，边界欠清，T2WI呈稍高信号；ｂ）T1WI表现为等或稍低信号；ｃ）增强扫描呈不均匀明显强化，内见斑点状血管密度影，病灶累及额叶，筛板、鼻中隔及部分左侧额窦壁、蝶骨左侧骨质溶骨性破坏。
图3 男，22岁。ａ）MRI矢状面示右腓骨上段周围肌间隙团块状病灶，T1WI呈稍高信号，提示出血；ｂ）T2WI呈高信号；ｃ）增强扫描呈明显不均匀葡萄样强化。
图4 女，19岁。ａ）MRI横断面示子宫肌层、宫颈实性病变，边界尚清，T2WI呈高信号；ｂ）DWI高信号；ｃ）MRI增强扫描其内见不规则液化坏死区；ｄ）病理示宫颈组织内瘤组织肿瘤细胞弥漫成片，薄壁血管，细胞的稀疏区和密集区呈束状或席纹状排列；ｅ、ｆ）肿瘤细胞胞质稀少，核呈卵圆形或圆形，部分呈梭形或空泡状，细胞胞质红染，核碎屑、病理性核分裂象易见（HE×200）。
鉴别诊断
（１）鼻部ERMS需与以下３种疾病鉴别。
①内翻乳头状瘤：MRI呈“脑回”样强化方式，对领近骨质破坏较轻，而鼻部ERMS侵袭性强可侵犯临近骨质；
②淋巴瘤骨质破坏较轻或无，通常密度较均匀，呈膨胀性生长；
③嗅神经母细胞瘤病灶与嗅粘膜分布一致，见ERMS少有的钙化特征。
（２）腹盆腔及腹膜后的ERMS需与以下疾病相鉴别。
①内胚窦瘤与ERMS鉴别要点是前者典型强化方式为不规则条状及网状强化伴AFP明显升高；
②恶性畸胎瘤多为实性混杂密度，MRI表现有脂肪、软组织及囊性多种信号，小儿少见；
③淋巴瘤一般无坏死囊变，密度均匀，强化程度多低于ERMS；
④神经母细胞瘤：病灶为混杂密度，病灶内见钙化。
（３）四肢ERMS需与以下４种疾病鉴别。
①尤文氏肉瘤：好发于大龄儿童四肢长骨，X线检查见葱皮样骨膜反应，四肢ERMS多位于大童及青少年的软组织，儿童四肢长骨儿童ERMS报道较少；
②脂肪肉瘤：侵犯邻近骨骼的倾向，与四肢ERMS表现不同；
③滑膜肉瘤：可发生钙化，MRI检查见液－液平面；
④嗜酸性肉芽肿：病变所致病理性骨折在MRI上表现为袖套征，助于二者鉴别。
（４）肛周ERMS报道多为肛周弥漫性病变，边缘不清，ERMS影像表现为血供丰富的实性软组织肿块，当肛周出现肿块伴感染症状时DWI序列有助于其与肛周脓肿进行鉴别。
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