【愚人节病例】茶壶综合征——肢端股骨骨性融合症

2 4 月

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2岁患儿

骨盆正位片示:右手第2-5指骨与右侧股骨融合改变,符合4级肢端股骨骨性融合症(acrofemoral synthosis),患儿第1掌骨、指骨缺如,合并右髋关节严重发育不良。

左前臂斜位片示:左侧桡骨和第1掌骨、指骨缺如,尺骨弯曲伴轻度短缩、增厚。

该病例为“茶壶综合征”(teapot syndrome),以右侧肢端股骨骨性融合症(手柄)和对侧(左侧)桡骨线发育异常(Radial ray anomalies)(壶嘴)为特征。这种先天性疾病如不行剖宫产死亡率极高。

肢端股骨骨性融合症(AFS)分为1-5级,与手指与股骨融合的数量有关,通常合并先天性髋关节发育不良。由于髋关节发育不良的严重程度影响了活动能力,以往对AFS进行手术矫正治疗效果较差。相比之下,未矫正AFS的儿童通过主动移动腿与上肢来相对自由地活动,这被称为木偶人适应。

有趣的是,由George Harold Sanders和Clarence Z Kelley在1939年创作的歌曲《我是一只小茶壶》的灵感来自一个患有茶壶综合症的孩子。Sanders写了这首著名的歌曲,还为一个男孩Handinma Pokett设计一套著名的都市爵士舞动作。

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4.1 愚你同乐

今天我们都会假装一本正经的“讲专业”

This case is fictitious!(本病例纯属虚构)

Case courtesy of Dr Matt Skalski, Radiopaedia.org, rID: 28534

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