（一）简要病史
男性，13岁。头痛1年余，无外伤病史。
（二）影像所见
头颅MR平扫示：横断位T2WI示右侧枕叶见一类椭圆形高信号影，边界清楚，与右侧脑室后角相通（图A）。T1WI示病灶呈低信号（图B）。水抑制序列示病灶低信号（图C）。增强病灶未见强化（图D）。
诊断：先天性脑穿通畸形。
（三）解读思路
1.有无病变：根据MRI表现，本例右侧枕叶病变明确。
2. 定位诊断：根据双侧对称原则，本例病变主要在右侧枕叶。
3.定性诊断：右侧枕叶类圆形囊性病灶，T1WI低信号，T2WI高信号，水抑制低信号， 增强未见强化，病灶与右侧脑室后角相通，患者年纪较轻，无外伤及其他病史，应首先考虑先天性脑穿通畸形。
4.鉴别诊断：脑穿通畸形主要与脑肿瘤的坏死腔、脑脓肿的脓腔等相鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶尔呈囊腔，边界清晰，但囊壁尚有壁结节，周围常伴有肿瘤组织。脑脓肿的脓腔边界清晰，脓肿有包膜时，增强可呈环形强化，脓腔内为脓液和脑脊液不同，而且后两者的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下腔相通。
（四）述评
先天性脑穿通畸形（congenital porencephaly）是少见的先天性脑发育畸形，是一种脑实质缺损与脑室或和蛛网膜下腔相通的囊样畸形。脑穿通畸形有先天性和获得性之分。先天性可因发育缺陷或宫内梗死引起，即脑穿通囊肿。后天性则常由于缺氧、出血、脑血管病变、感染、外伤和手术等引起，致使局部脑组织软化、退变坏死而形成囊腔。囊腔内无室管膜及脉络丝。脑穿通畸形MR表现为囊状水样信号，外形可不规则，内容物呈脑脊液信号，增强后无强化。囊肿可单发或多发。囊性病变可与邻近的脑室或蛛网膜下腔相通，并导致相应损害或蛛网膜下腔局限性扩大。