Wilson病——肝豆状核变性

11 1 月

如今的美瞳太多了,让人眼花缭乱。然而我们要透过眼睛看本质:美丽的眼睛里出现了黄棕色或黄绿色的环是肿么了?

戴美瞳了吗?错!是有病了!

Wilson病——肝豆状核变性

今天我们来学学wilson病!

什么是Wilson疾病?

Wilson病又称肝豆状核变性,是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜代谢异常、血清铜蓝蛋白降低,导致肝、脑、肾、角膜等部位异常铜沉积,角膜K-F环阳性,有关铜代谢的实验室检查出现异常。
以8-16岁好发,无明显性别差异。同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,患者表现为肝硬化,角膜K-F环,基底核退变,如果患者没有进行治疗,病情将逐渐进展,直至死亡。

肝豆状核累及脑部可出现特征性的改变。脑组织变性有深部灰质和皮层下白质病变。深部灰质受累常为双侧对称性病变。铜沉积好发于基底节区(豆状核、尾状核等)、丘脑、脑干、小脑齿状核等处,造成脑组织内反应性水肿、神经元及胶质细胞缺失,海绵样变性和胶质增生等,继续发展可引起不可逆的空腔和囊性变。

Wilson疾病 病例分享

病例一:
男,18岁。双侧丘脑略长T1、长T2信号,增强扫描无强化。双侧壳核呈略长T2信号▼

Wilson病——肝豆状核变性

病例二:

女,10岁。多次出现口齿不清,曾出现高热。角膜典型K-F环 ▼

Wilson病——肝豆状核变性

病例三:

女,14岁。说话不清、走路不稳2个月。喝水呛,咽反射迟钝,软腭上提差,无共济失调▼

Wilson病——肝豆状核变性

病例四:

男,9岁。典型丘脑腹外侧、豆状核、尾状核,另可见皮层及皮层下、中脑、脑桥、小脑蚓部、齿状核长T2信号▼

Wilson病——肝豆状核变性

病例五:

女,15岁。言语不利2月,加重伴口角藏食1月余。典型的K-F环▼

Wilson病——肝豆状核变性

Wilson病——肝豆状核变性

Wilson疾病影像学改变

MR表现为深部核团、豆状核、尾状核、丘脑、脑干的对称性T2高信号,大部分为不均匀高信号,呈条纹状改变;少部分T2W像为低信号,可能由多种离子尤其是铁离子过度沉积所致。

T1信号常降低,但是由于铜的顺磁性,T1的信号亦有可能升高。对比增强无明显强化,在疾病早期可能有限制性弥散,随着组织坏死和海绵状组织降解,弥散相可能恢复正常。中脑受累可出现特征性“大熊猫面容”。

Wilson疾病的治疗

•饮食治疗

避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药,如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。

•药物治疗

以驱铜药物为主,驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物,一是络合剂,能强力促进体内铜离子排出,如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;二是阻止肠道对外源性铜的吸收,如锌剂、四硫钼酸盐。

•预后

本病若早发现早诊断早治疗,一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效,少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良,会致残甚至死亡。

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