【病例】Madelung病1例CT及MR影像表现

病史

性别：男民　族：苗族年龄：48岁职　业：自由职业者婚姻：已婚主诉：发现双侧肩背部肿块3年余

现病史：患者于3年前无意发现双侧肩背部出现一小包块，无疼痛不适，未予处理，逐渐长大，现肿块巨大，影响外观及生活，为诊治入院。发病以来，神志清楚，精神尚可，睡眠一般，体力正常，大小便正常。

既往史：患者既往体健，无“高血压”，“糖尿病”，“冠心病”病史，无“肝炎”、“结核”、“伤寒”等传染病史，预防接种随当地进行，外伤史不详，手术史不详，输血史不详，否认药物、食物过敏史。

个人史：生于原籍，在原籍长大，无长期外地居住史，无疫水、疫源接触史，无饮酒史，无吸烟史，无冶游史。婚育史：适龄结婚，爱人小孩均体健。

家族史：父母非近亲婚配。家族中无传染病及遗传病史。

Madelung病

良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis，BSL) 又称为麦（马）德龙病（Madelung病）、洛-本综合症(Launois-Bensaude)、多发性对称性脂肪增多症（multiple symmetric lipomatosis, MSL），是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。1846年Brodie首次描述了该病，直到1888年Madelung搜集了一系列相关病例并详细描述了该病的肉眼结构和临床特征。该病多见于长期饮酒的中年男性。患有该病的病人可能表现为吞咽困难，转颈困难，颈部或咽喉部或纵膈内器官的疼痛。敏感性、机动性和自发性神经病变也很常见。病史较长患者扩张的脂肪还会对喉部和器官产生压迫导致呼吸困难。

Madelung病

【流行病学】几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。【病因学】脂肪瘤病的发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变有关。有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。

Madelung病

【临床特征】良性对称性脂肪瘤病多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌，给患者带来极大的心理压力，患者多因此而就诊。少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病变，外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；自主神经系统异常多表现为血压和心率波动大，面部潮红多汗，尤其是进食后。

Madelung病

【分类】根据脂肪堆积的组织位置，Donhauser等将该病分为3类：第1类为马德龙脂肪颈（环绕颈部发病）；第2类为伪强壮类（环绕肩部和后背）；第3类为女性类（环绕臀部和腹部）。如今，临床上多以两类法：第1类为Madelung颈，显著表现为男性颈部、项部、肩部、上肢和上背部的脂肪堆积；第2类可见于女性，表现为过多的脂肪沉积于上背部、三角肌区、上肢、臀部和大腿上部，呈现单纯性肥胖的外貌。

Madelung病

【CT、MRI表现】颈项部、下枕部、上背部脂肪组织蓄积增厚，可累及皮下或肌肉间隙，脂肪蓄积处没有包膜形成，蓄积脂肪内可有线状或网状纤维间隔，病变常常左右对称，颈部肌肉可受压、变细，蓄积脂肪组织内可有钙化或骨化。【组织病理学】所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征基本相同，包括呈小叶或片状分布的、界限不清的、黄色成熟脂肪组织，与正常脂肪外观相同，有时可以浸润至肌肉等其它组织。与一般的脂肪瘤明显不同，本病脂肪团块缺乏完整包膜，常呈结节状或分叶状而无明显的界限，分布呈弥漫性、左右基本对称的特点。该病的临床过程包含一个多年缓慢过程的快速生长起始阶段。发生恶变及其罕见，有文献报道的恶变患者只有1例。

Madelung病

【治疗】目前尚无有效办法。首先解决的应该是脂肪堆积导致的压迫作用。主要依靠外科彻底切除手术，采用类似改良颈清扫手术方法，保留颈部肌肉和器官，沿颈筋膜彻底切除增生脂肪，避免复发。抽脂术是安全而又简便的方法。采用局部麻醉证实比较安全，但是对于带有纤维蒂的患者却较困难。开放性切除对于严重畸形的患者比较有效。术后需戒酒，并积极治疗各种伴发疾病。单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。该病复发率较高。因此也有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切除或采用吸脂治疗，改善外观即可。Madelung病由于其激进的和偶然不可预知的行为从而被重视，不仅仅是美学的原因更是由于其对系统功能和对生命产生的潜在威胁，必须及时安排阶段性手术治疗以免严重的并发症发生从而使患者在功能上和美学上得到实质性改善。治疗的基本原则还是解除压迫基础上兼顾美学和心理等方面。

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