什么是脑海绵状变性？

       临床特点：又称脑海绵状变性，主要是氨基酸代谢异常引起的常染色体隐性遗传病，主要发生于德国地区的犹太儿童，与体内缺乏NAA酶导致NAA大量蓄积有关。患儿最初几个月的临床症状和体征明显，表现为肌张力下降、智力正常、头围增大、癫痫和寿命缩短，多数患者四岁即死亡。可以定量测尿中乙酰天冬氨酸和成纤维细胞培养天冬氨酸酰基酶（非功能性酶的异常蓄积）进行诊断。成纤维细胞培养法检测出异常天冬氨酸酰基酶可发现基因携带者。由于血浆和血细胞中不含天冬氨酸酰基酶，以往必须通过脑的活体组织检查，发现典型海绵状病变时才能确诊。

      病理改变：组织学明显改变为灰白质空泡形成。阿尔茨海默病Ⅱ型星形细胞增生。海绵状改变主要位于皮质深部和皮质下白质，而深部的白质及内囊很少受累。疾病进展期脱髓鞘改变更加的广泛，2岁以内由于脑组织缺失，脑室通常变窄并逐渐扩大。

      MR表现：异常信号表现为脑和小脑皮质下白质的向心性分布，皮质下白质肿胀，脑沟增宽，典型表现为T2WI上脑白质的双侧弥漫性高信号，而内外囊和胼胝体很少受累，随疾病进展逐渐累及中心脑白质。苍白球常可见高信号，通常累及丘脑，但很少累及豆状核和尾状核。晚期可见大脑和小脑的萎缩。质子MRS显示脑组织NAA大量蓄积的病理改变，表现为NAA峰升高。