【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现

18 8 月
【病史摘要】
男,73岁。感全身酸痛,畏寒、间歇性发热43天,体温最高达40.5℃。半个月前在本院门诊行CT 胸部平扫提示脾大,左侧甲状腺肿大伴气管稍左偏,左心室增大。血涂片、肥达试验均阴性。临床抗感染治疗效果不佳。体检肝右肋下2cm,剑突下2cm。外周血象正常。

【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现
【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现
【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现
【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现
【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现
【病例】肝血色素沉着症1例CT及MR影像表现

【影像表现】
CT平扫(图A)肝、脾边缘尚光滑,脾大。肝密度呈均匀性增高,CT值约89 Hu,脾CT值约46Hu。肝内血管呈相对低密度。增强后(图B、图C)肝脾呈中等度强化。MRI平扫T1WI、T2WI(图D、 图E)肝均呈长T1、短T2信号,低于脾信号。在T1WI上脾内见筛网状低信号。增强后(图F)肝仍为弥漫性低信号。

【影像征象分析】
本病例主要表现为肝脾体积增大,肝弥漫性、均匀性密度增高及信号降低。需考虑以下疾病:

1.肝血色素沉着症罕见,肝CT扫描可见弥漫性或局限性密度增高,CT值可达85〜132Hu,也可出现脾、胰腺、肾等肝外器官因铁质沉着而密度增高。MRI的表现有一定的特征性,即肝T1WI、T2WI均呈弥漫性低信号,明显低于周围肌肉,甚至可接近背景噪声,俗称“黑肝”。本病例表现符合,应首先考虑此病。

2.肝糖原累积症儿童多见,常染色体隐性遗传,是一组先天性酶缺陷所导致的糖中间代谢障碍性疾病,可导致糖原在肝、心、肾累积。临床根据所缺乏性酶的不同分为8个类型。CT扫描可见肝显著增大,肝实质密度弥漫性或局限性增高,但常常因为并发弥漫性脂肪浸润,肝密度可表现为升高、正常或降低。MRI扫描,肝体积增大,肝细胞内糖原积聚较多时,肝信号较正常偏低,并发弥漫脂肪浸润时,信号较正常改变不明显,这是因为脂肪可部分或完全抵消糖原对肝信号的影响。

3.肝豆状核变性又称为Wilson病。青少年多见,常染色体隐性遗传,铜代谢紊乱导致铜在体内过度沉积。豆状核对称性密度减低与角膜缘与巩膜交界处形成绿褐色K-F环是其特征性表现。肝CT 扫描密度可增高,常伴有肝硬化改变。MRI检查肝信号下降不明显。如伴有肝硬化时,因为再生结节内铁质的沉积,T2WI可见弥漫分布的小结节影,信号与病毒性肝硬化类似。本病例未见K-F环,MR 检查肝信号改变不支持本病,故不考虑。

影像诊断:肝弥漫性信号异常,考虑为代谢性疾病,肝血色素沉着症可能。

【最后诊断】
血清铁45.9mol/L,血清铁蛋白589.2ug/L,转铁蛋白2.Og/L;骨髓穿刺:环状铁粒幼细胞贫血;肝穿刺活检病理诊断:肝血色素沉着症。

【讨论及误诊分析】
肝血色素沉着症罕见。肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着是本病的三大临床特征。分原发和继发两种类型。原发者系常染色体隐性遗传性疾病,由肠道吸收过多的铁质沉着于肝、脾、胰腺等脏器。继发性血色素沉着症可由多种原因引起,常见的有海洋性贫血等。多次大量的输血,也可导致铁质吸收的增多。正常情况下,人体以铁蛋白的形式在肝贮存少量的铁。当各种原因引起铁的吸收增多或铁的利用障碍时,过量的铁可沉积于肝、脾、淋巴结、胰腺等,形成含铁血黄素颗粒,少数患者可同时伴有关节病变,引起关节疼痛。CT扫描表现为肝密度增高,且弥漫、均匀。当铁质沉积于脾、胰腺等其他脏器时,亦可引起受累脏器的密度增高。MRI扫描表现较有特征性,因为铁质的顺磁性高,所以在T1WI、T2WI 肝均呈长T1、短T2信号。本病例脾在T1WI、T2WI图像上也可见点状长T1、短T2信号,这个征象为诊断提供了佐证。

回顾性分析,本病例初次CT平扫漏诊,主要是对肝血色素沉着症的认识不够;对CT平扫肝与脾较强的密度差异,没有引起足够的重视。一旦对此罕见病的CT、MR征象有所了解,结合患者临床症状及血清铁蛋白等生化指标,不难做出正确诊断。本病有时与肝糖原累积症常规影像表现相仿,可行SWI成像,由于铁的顺磁性效应,肝血色素沉着症在SWI上呈低信号,而肝糖原累积症无此表现。

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