1.肝血色素沉着症罕见，肝CT扫描可见弥漫性或局限性密度增高，CT值可达85〜132Hu，也可出现脾、胰腺、肾等肝外器官因铁质沉着而密度增高。MRI的表现有一定的特征性，即肝T1WI、T2WI均呈弥漫性低信号，明显低于周围肌肉，甚至可接近背景噪声，俗称“黑肝”。本病例表现符合，应首先考虑此病。
2.肝糖原累积症儿童多见，常染色体隐性遗传，是一组先天性酶缺陷所导致的糖中间代谢障碍性疾病，可导致糖原在肝、心、肾累积。临床根据所缺乏性酶的不同分为8个类型。CT扫描可见肝显著增大，肝实质密度弥漫性或局限性增高，但常常因为并发弥漫性脂肪浸润，肝密度可表现为升高、正常或降低。MRI扫描，肝体积增大，肝细胞内糖原积聚较多时，肝信号较正常偏低，并发弥漫脂肪浸润时，信号较正常改变不明显，这是因为脂肪可部分或完全抵消糖原对肝信号的影响。
3.肝豆状核变性又称为Wilson病。青少年多见，常染色体隐性遗传，铜代谢紊乱导致铜在体内过度沉积。豆状核对称性密度减低与角膜缘与巩膜交界处形成绿褐色K-F环是其特征性表现。肝CT 扫描密度可增高，常伴有肝硬化改变。MRI检查肝信号下降不明显。如伴有肝硬化时，因为再生结节内铁质的沉积，T2WI可见弥漫分布的小结节影，信号与病毒性肝硬化类似。本病例未见K-F环，MR 检查肝信号改变不支持本病，故不考虑。
影像诊断：肝弥漫性信号异常，考虑为代谢性疾病，肝血色素沉着症可能。
回顾性分析，本病例初次CT平扫漏诊，主要是对肝血色素沉着症的认识不够；对CT平扫肝与脾较强的密度差异，没有引起足够的重视。一旦对此罕见病的CT、MR征象有所了解，结合患者临床症状及血清铁蛋白等生化指标，不难做出正确诊断。本病有时与肝糖原累积症常规影像表现相仿，可行SWI成像，由于铁的顺磁性效应，肝血色素沉着症在SWI上呈低信号，而肝糖原累积症无此表现。