克-雅氏病(CJD)的影像学表现及鉴别诊断

5 8月

reutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD),是一种人类海绵状脑病,是由朊蛋白引起的致死性的中枢神经系统疾病 ,由Creutzfeldt和Jakob在1920年和1921年先后报道,老年人常见,全球每年发病率约为1/100万,预后极差,多数患者在一年内死亡。CJD分为散发性、遗传性、变异性及医源性四中类型:散发性CJD为最常见的类型,约占85%;遗传性CJD占5%-15%,属常染色体显性遗传;变异性CJD与食用牛海绵状脑病污染的生物制品有关;医源性主要是由于使用污染的脑深部电极、注射人脑垂体生长激素以及角膜移植而引起。

病理生理

目前公认的本病的病原体为传染性朊蛋白,具体发病机制仍很不清楚,据推测可能是朊蛋白作为一种具有可调控的物质强制性的代替核酸,错误的指挥神经细胞合成新的传染性朊蛋白,导致细胞死亡。病理学上表现为神经细胞脱失,星形胶质细胞增生,神经毡呈海绵状变性及抗朊蛋白染色阳性的淀粉斑,无炎症性改变。

临床表现及诊断标准

典型的CJD临床表现分为三个阶段,以快速进展的痴呆及肌阵挛最具特征性。早期临床表现包括痴呆、共济失调、视力障碍、精神异常,疾病早期临床表现无特异性,诊断困难。中期主要变现为进行性痴呆、肌阵挛发作和癫痫发作;晚期主要表现为无动性缄默、去皮质强直或昏迷,肌阵挛发作逐渐减少,多因感染死亡。

1998年WHO确立了CJD 的诊断标准

确认诊断:金标准,有尸检或活检的病理学改变证据

很可能诊断:满足以下3条,无病理学诊断证据,

1、进行性痴呆,全部病程不到两年

2、下述5项有2项以上,肌阵挛/视觉症状/锥体系或锥体外系症状/无动性缄默/小脑症状

3、EEG有PSD或CSF中14-3-3蛋白阳性。

可能诊断:很可能诊断条件中满足第1、2条,缺少第3条。

患者出现“临床三主征”,即进行性痴呆,肌阵挛,脑电图特征性的周期性同步性放电(PSD),诊断并不困难,脑脊液检查14-3-3蛋白阳性则有助于CJD 的诊断。

CJD 的影像学表现

MR-DWI和MR-FLAIR对CJD的早期诊断意义重大,基底节、皮层的异常高信号具有特征性。基底节区及皮层的DWI高信号,与脑内海绵状变性是一致的,因海绵状变性、神经胶质细胞增生及朊蛋白沉着,影响了水的自由扩散运动。CJD病灶分布主要发生于灰质,大脑皮层、边缘皮层、纹状体、丘脑依次受累,感觉运动皮层较少累及。

鉴别诊断

阿尔兹海默症:中老年起病,起病缓慢,进行性痴呆,主要表现为近记忆力丧失,继而出现认知障碍,伴有幻觉妄想等精神症状。影像学可见大脑半球普遍萎缩。病理可见老年斑和神经元缠结,此外还有颗粒空泡变性,平野小体,神经元减少等。

路易体痴呆:临床表现有三大症状,波动性进行性痴呆,自发性帕金森综合征的运动特征和以视幻觉为突出表现的精神异常。确诊依靠病理学,可见大脑皮层及皮层下核团内弥散的Lewy包涵体。

血管性痴呆:血管性痴呆有卒中病史,伴有局灶性神经功能损害的表现,痴呆发病在卒中的3个月以内,多呈阶梯式进展,病程起伏,影像学检查可见局灶性损害,Hachinski评分大于7分。

额颞叶痴呆:这是一组以行为障碍为主而记忆障碍次之的变性痴呆,包括额叶变性型,运动神经元型和Pick型。当患者表现有行为障碍先于记忆力减退,萎缩以大脑前部为主,及EEG表现正常时应首先考虑此病。确诊依靠病理学表现:神经元萎缩缺失,星形胶质细胞增生,无Pick小体或Lewy体。

进行性核上性麻痹:50-70岁发病,主要累及皮质下结构。表现为运动减少,肌强直,偶见震颤的帕金森综合征;特征性的核上性眼球运动障碍,特别是垂直运动障碍;假性球麻癖;轻中度痴呆,影像学见脑干、小脑局限性萎缩。

总之,影像学检查,特别是MR-DWI检查对CJD的诊断具有高度的敏感性,目前虽然CJD无法治愈,但是由于CJD是可传染的致死性疾病,能够早期诊断意义重大,对于确诊的CJD患者,采取适当的隔离措施,医护人员加强预防和消毒措施,减少避免CJD的医源性传播。

 

克-雅氏病(CJD)的影像学表现及鉴别诊断

克-雅氏病(CJD)的影像学表现及鉴别诊断

克-雅氏病(CJD)的影像学表现及鉴别诊断

CJD患者,可见双侧皮层、基底节区多发异常信号,DWI呈高信号。

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