【病史】男性，病史复杂。
问题1.在下列选项中，最明显的异常位于？
A.胰腺
B.肝脏
C.肾脏
D.肠系膜
E.主动脉
追加病史：患者多次输血。
2.根据肝脏异常表现，最可能的诊断为？
A.肝癌复发
B.异常沉积
C.硬化性胆管炎
D.移植肝硬化
E.布卡氏综合征
【答案】1.B 2.B
【影像学表现】肝脏大小轮廓正常（无肝硬化表现），并轻度弥漫脂肪浸润，STIR低信号，提示铁沉积。脾脏STIR低信号，也提示铁沉积。
【鉴别诊断】
- 遗传性血色病
- 继发性血色病
- 溶血性贫血
- 多次输血
- 过量铁消耗
- 慢性肝病
- 含铁血黄素沉着症
- 糖原累积病
- 胺碘酮治疗（含碘抗心律失常药）
【诊断】多次输血治疗后继发性血色病
Secondaryhemochromatosis due to multiple blood transfusions
【关键点】
- 血色病是因铁沉积增加（身体总铁50-60克，正常为2-6克），铁过载引起器官结构和/或功能异常的一类疾病。
- 原发性血色病：遗传基因突变导致十二指肠/空肠吸收铁的异常增加。
- 影响：肝脏、胰腺、心肌、关节、内分泌系统和皮肤。
- 继发性血色病：过度应用或铁的积累（如输血，铁补充剂，溶血性贫血）或无法使用/代谢铁（如无效红细胞、肝病/肝硬化）。
- 影响：首先为网状内皮系统（包括脾），其次是实质细胞（肝、胰腺、心肌、肾脏、内分泌系统）。
- 临床表现：40-60岁，通常是男性（男：女=10：1，女性由于月经的保护作用），表现为经典的三联征：1)肝脏小结节，2）糖尿病，3）皮肤色素沉着。
- 其他症状包括：关节痛、心力衰竭/心律失常。
- 成像方式：MRI
- T2WI：肝脏弥漫低信号（原发或继发），相似的脾低信号为继发性血色病特异性表现。
- T1WI：信号弥漫性减低。
- T2梯度回波成像：可以定量肝铁浓度。
- CT平扫：肝脏密度均匀增加（75-130 HU），肝静脉和门静脉密度显著降低。
- 治疗：经治疗静脉切开、螯合和/或节食，保持较低的铁蛋白水平。