【病例】双侧跟腱黄色瘤1例MR影像表现

2 8 月
01
临床病史
男,34岁。
主诉:

发现双足踝肿物7年,进行性增大。

现病史:

7年前无明显诱因发现双足踝处软组织肿物,约4cm大小,无红肿、疼痛等不适,不影响日常活动,未诊治。此后肿物逐渐增大,肿物沿大腿长轴生长,目前约有10*5cm大小,仍无特殊不适。

既往史、家族史:

无特殊。

体格检查:

双足踝可见皮下软组织隆起,触之可及质韧实性肿物,沿大腿长轴生长,长径约10cm,活动度可,似与肌肉相连,无压痛,无皮肤红肿,皮温不高,无浅表静脉曲张。双下肢感觉、肌张力、肌力正常。

实验室检查:

胆固醇8.22(参考值2.9-6.2mmol/L)、甘油三酯3.50(参考值0.45-1.7mmol/L)

02
影像检查
MRI平扫、增强扫描结果如下:

【病例】双侧跟腱黄色瘤1例MR影像表现
图1 T2WI平扫

【病例】双侧跟腱黄色瘤1例MR影像表现
图2 T2WI抑脂

【病例】双侧跟腱黄色瘤1例MR影像表现
图3 T1WI平扫

【病例】双侧跟腱黄色瘤1例MR影像表现
图4 T1WI增强

04
解读
该患者最可能的诊断结果是?
A. 淋巴瘤
B. 黄色瘤
C. 肌腱炎
D. 脂肪肉瘤
答案:B
解析:中年男性,双侧跟腱对称性病变,慢性病程,长达7年的缓慢生长过程,无明显症状,提示良性病变。MRI表现为双侧跟腱部位梭形肿物,呈等或稍低信号,其间散在纵向分布的条状高信号影并于增强后强化,轴位上可表现为毛刷样改变。结合实验室检查血脂增高,符合跟腱黄色瘤表现。而肌腱炎,常伴肿胀、疼痛症状,多为慢性劳损、长期持续压迫摩擦引起充血水肿、渗出,跟腱滑膜积液,跟骨附着处骨质增生,可有肌腱纤维断裂、钙化,影像表现可见较明显的炎性水肿改变,T2WI抑脂像上可见片状高信号影,钙化者可见其内低信号的钙化灶;淋巴瘤、脂肪肉瘤均为恶性肿瘤,相对疾病进展较快,软组织肿块可侵犯相邻组织,伴远处转移。


05
诊断
病理诊断:
(双踝肿物)纤维组织中可见灶片状泡沫状组织细胞增生,可见胆固醇结晶、异物巨细胞反应及灶状淋巴细胞浸润。

免疫组化

CK(-), CD68( ), Lysozyme( ), CD34(-), S-100(-), Desmin(-)。

结合病理、影像及临床表现,该患者诊断为黄色瘤

06
讨论
黄色瘤(xanthoma)是良性瘤样病变,与高脂血症有关,常发生于皮肤、肌腱。肌腱黄色瘤好发于跟腱、肘关节及指间关节等关节的伸肌腱部位,以跟腱最为常见。其中跟腱黄色瘤是家族性高脂血症(又称家族性高胆固醇血症)这一遗传性疾病三大临床特征之一,该遗传性疾病的三大临床特征为:血浆低密度脂蛋白胆固醇增高、早发冠心病和跟腱黄色瘤。跟腱黄色瘤由胶原纤维增生和含胆固醇酯的巨噬细胞沉积形成的,生长缓慢,常为双侧对称性,多累及跟骨的附着处,很少引起跟腱撕裂。

跟腱黄色瘤MRI表现较具特征性,病变为顺着跟腱长轴的梭形肿物,前缘前凸,与周围正常组织结构分界清楚,皮下薄层脂肪清晰,病变在T1WI、T2WI上均表现为等或略低信号(与邻近肌肉对比),其间散在纵向分布的条状高信号影,轴位上可表现为毛刷样改变,增强扫描可见其内斑条状强化。病理基础是胶原纤维间大量的胆固醇结晶沉积及含脂质的泡沫细胞和炎症细胞聚集,正常肌腱韧带变得稀疏、松散,纤维组织增生,胶原纤维排列紊乱,边缘毛糙。MRI上低信号影为胶原纤维,而跟腱内散在纵向分布的条片状高信号影对应于含脂质的泡沫细胞和炎症细胞聚集、继发性水肿。

跟腱黄色瘤生长缓慢,当瘤体较大、影响活动时,采用黄色瘤部分切除术,避免过度负重,同时服用降脂药物治疗,效果良好。另外,跟腱黄色瘤的诊断可提示高脂血症的存在,有利于家族性高胆固醇血症的早期诊断。

总结
本周,我们通过来自北京大学人民医院的1例双足踝肿物和1例腹股沟区肿物,分别对黄色瘤侵袭性血管黏液瘤的影像学特征进行了介绍:

黄色瘤诊断关键点:
跟腱黄色瘤是较少见的良性病变,与高脂血症有关,生长缓慢,常为双侧对称性,症状不明显。MRI表现较具特征性,病变在T1WI、T2WI上均表现为等或略低信号(与邻近肌肉对比),其间散在纵向分布的条状高信号影,轴位上可表现为毛刷样改变,增强扫描可见其内斑条状强化。有时需要与跟腱炎鉴别,跟腱炎常伴肿胀、疼痛症状,多为慢性劳损,长期持续压迫摩擦引起充血水肿、渗出,跟腱滑膜积液,跟骨附着处骨质增生,可有肌腱纤维断裂、钙化。

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