【病例】Joubert综合征1例CT影像表现

29 7月
简要病史  
患儿,男,六月。智力低,不能站立。出生有窒息。

影像表现:两侧小脑上脚增宽,小脑蚓部显示不明确,第4脑室变形。

【病例】Joubert综合征1例CT及MR影像表现

【病例】Joubert综合征1例CT及MR影像表现

【病例】Joubert综合征1例CT及MR影像表现

【病例】Joubert综合征1例CT及MR影像表现

【病例】Joubert综合征1例CT及MR影像表现

【病例】Joubert综合征1例CT及MR影像表现

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结果:Joubert综合征
讨论  
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其它异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力发育迟钝,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍,某些患者的视网膜发育不良或缺失,导致先天性失明,也有脉络膜脱失者。

Joubert综合征影像学具有特征性,主要为小脑蚓部部分或完全缺乏、小脑上脚的增宽、第4脑室变形,这些表现几乎在所有的病例中均有存在,而小脑半球通常正常。

国外文献报道的 Joubert综合征影像学表现有 “中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第 4脑室、“磨牙征”。“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室的显示,均由于小脑蚓部的发育异常所致。“中线裂 ” 指由于正常蚓部的缺如,使两侧小脑半球不连接,其间为细线状脑脊液所相隔。小脑蚓部的完全缺如和几乎完全缺如使颅侧至尾侧第 4脑室分别表现为“蝙蝠翼”状和三角形。“磨牙征”是由于 Joubert综合征患者的小脑上脚纤维束缺乏正常交叉,导致小脑上脚垂直地行走于中脑和小脑间的脑干中,致小脑上脚增宽,而且显得更为平行;小脑上脚的纤维缺乏交叉使中脑前后径缩短,尤其是中线区域,导致脚问池较正常加深。在 CT和 MRI横断面上增宽的中脑、凹陷加深的脚间池和平行状走行的小脑上脚在其周围脑脊液的衬托下,中脑和小脑上脚形态犹如磨牙的侧面观,被称为“磨牙征”

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