肝和脑内铜异常聚积导致的肝功异常和神经系统病变，典型表现为帕金森病样特征，如震颤、运动失调、讲话困难等，眼角膜出现具有特征性的K-F环，代表铜的异常沉积，实验室检查包括肝转氨酶活性异常，血铜蓝蛋白、肝含铜量、24h尿铜排出量及血清铜的明显异常。
颅脑MR最常见的特点是脑桥、中脑、丘脑、壳、尾状核对称性的T2增高影。病变早期阶段病变区域表现为弥散受限（DWI呈高信号）。MRS成像可在一定程度上评价铜沉积过程中微观结构和代谢变化，弥补常规磁共振检查对代谢观察的不足，对早期诊断及疗效评价具有重要价值。
代谢和中毒性脑病，包括缺氧缺血性脑病、低血糖脑病、肝性脑病、Leigh综合征、一氧化碳中毒等 ，Wilson Disease具有特殊的症状和体征，结合病史、K-F环及血清铜、尿铜、血铜蓝蛋白等实验室检查可以做出正确的诊断。
轴位T2WI可见基底节区、中脑对称性的信号增高影，病变DWI（b=1000）呈高信号，ADC图呈低信号。