Joubert 综合征是一种较罕见的常染色体隐性遗传性脑发育畸形，病变主要在小脑蚓部，由Joubert等于1969年首次报道，Joubert 综合征在全球多个国家及地区中均有报道，分布较为广泛，文献报道其发病率约为1/10万，属罕见病。
【临床特征】
Joubert 综合征以男性多见，常见症状是阵发性呼吸过度或呼吸暂停，智力迟钝和发育迟缓，眼异常运动，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，其中以发作性呼吸过度或呼吸暂停症状较为危急并影响生命，此外，Joubert 综合征常伴有小头畸形、多指畸形、视网膜缺损或视网膜发育不良及多囊肾。1992年由Saraiva和Baraiser提出Joubert综合征的5项诊断标准，必须具备小脑蚓部发育不全、张力减退、发育迟缓这3项，异常呼吸、异常眼运动2项中至少1项。 目前，Joubert综合征的确诊需要综合影像与临床表现，两者缺一不可。
Joubert 综合征的MRI表现
Joubert 综合征的影像学具有特征性，主要为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团也发育不良，椎体交叉几乎完全缺如。其中小脑蚓部发育不良或不发育，导致双侧小脑半球不连结，形成“中线裂”征，“蝙蝠翼”状和“三角形”状的第四脑室也是由于小脑蚓部发育不良而形成的。“磨牙征”是诊断本病最重要的特征，其发生主要由于小脑上脚纤维束缺乏正常交叉，小脑上脚走行垂直、增宽，中脑前后径缩短，脚间池较正常加深，在MR轴位图像上，中脑和小脑上脚形态犹如磨牙的侧面观，称为“磨牙征”。
【鉴别诊断】
部分或完全的小脑蚓部缺如可独立存在或作为Joubert 综合征、Dandy-Walker综合征、Down综合征、菱脑联合畸形的一部分，这些疾病通常较容易与Joubert 综合征鉴别。
Dandy-Walker综合征不仅可见小脑蚓部缺失，同样可见第四脑室从缺失的蚓部向后上方扩张，后颅窝异常大的囊性病变。
Down综合征根据临床表现或染色体可明确诊断
菱脑联合畸形虽然也有小脑蚓部缺如，但其双侧小脑半球为融合改变，在MRI上无“中线裂”征存在。
患者女，出生后7天，因呼吸急促持续发作就诊，多次出现呼吸暂停，MRI成像被确诊为Joubert 综合征
轴位T2WI可见中脑“磨牙征”改变，第四脑室呈“三角形”，矢状位T2WI图像可见小脑蚓部缺失。
患者男，5岁，左路不稳，说话不清5年。
小脑蚓部发育不良，可见“中线裂”征
中脑和小脑上脚呈“磨牙征”