病史：男性，32岁，患者因情绪波动后出现视物不清，8天后症状缓解。半月后无明显诱因出现左下肢抽搐及左下肢无力，随后出现左上肢抽搐，缓解后左上肢活动障碍，又出现左面部抽搐，抽搐后口角左歪、言语不利，抽搐发作特点为左下肢抽搐-缓解-左上肢抽搐-缓解-左面部抽搐-缓解。
影像表现：右侧颞、枕、顶、额、岛叶及右侧丘脑区见多发片状稍长T1长T2信号，顶叶及颞叶皮层区可见线样短T1信号，DWI呈异常高信号，增强扫描病灶边缘可见少许强化，MRS显示病灶区明显乳酸双峰，灌注显示病灶区呈高灌注，MRA各颅内大动脉未见异常。右侧侧脑室受压，病灶区脑沟变浅，中线结构居中。鼻窦及乳突区未见异常信号。
印象诊断：右侧颞、枕、顶、额、岛叶及右侧丘脑区多发异常信号，考虑代谢性病变（如线粒体脑病）可能性大，请结合临床及实验室检查。
【答案揭晓】
实验室检查：乳酸 4.54 mmol/L，丙酮酸 167.5 umol/L。
临床诊断：线粒体脑肌病。
鉴别诊断：
1.单纯疱疹病毒脑炎( HSE)
双侧性异常信号，以额、颞叶为主，可累及脑岛及扣带回，显翼状分布，表现为长T1长T2信号，可伴有脑膜的强化
两者根据影像及临床病史易鉴别。
2、脑梗死
梗死区符合闭塞动脉供血区，脑组织明显肿胀，可见占位效应，如临床有多次卒中样发作的病史，且脑血管检查未见明确大血管病变，要考虑到MELAS的可能。
3. 肝豆状核变性
常隐，血浆铜蓝蛋白缺乏所致铜代谢障碍，全身多组织可发生异常铜沉积，查血铜及铜蓝蛋白降低，眼科检查可见K-F环；
CT表现为双侧豆状核呈条状或新月状低密度灶，亦可累及丘脑、齿状核及脑干，MRI长T1长T2信号，增强无强化，结合临床表现和生化检查不难鉴别。
讨论：
线粒体脑肌病是一种先天性遗传性疾病，分成人型和儿童型，临床可合并智力减退、肌无力及癫痫。
多为母系遗传，任何年龄均可发病；主要临床表现为肌肉受累和( 或)脑卒中样发作等神经和运动系统症状；血乳酸、血丙酮酸水平升高；影像学表现特征；肌肉组织活检；基因测序等。
病变均特征性地分布在一侧或两侧顶、枕、颞叶、皮质及皮质下的白质，病变形态呈脑回样分布，病变范围不符合血管分布，急性期可见脑回肿胀、脑沟变浅。后期可见皮质典型层样坏死和局部脑萎缩；所有病变急性期主要表现为长T1 、 长T2信号，亚急性期和慢性期可见皮层信号不均，呈分层样改变。DWI 急性期可见相应部位的高信号，增强扫描均无明显强化。
MRS可显示乳酸双峰—有助于MELAS的诊断。
当颅脑CT发现颞、枕叶灰质低密度或MRI示脑实质内不典型梗死或软化，临床合并智力减退、肌无力及癫痫等症状时，要想到本病的可能，根据肌肉活检与其他疾病鉴别。儿童线粒体脑肌病MR表现多样，当儿童脑部MR表现为深部灰质异常信号、灰质萎缩、不典型梗死、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统症状时，要考虑到本病可能。