本病为局部原发性发育畸形，基本特征为桥小脑发育不全，表现为脑桥曲形成不良以及小脑下部和后颅窝内结构（第四脑室、延髓）通过枕骨大孔疝入上颈段椎管，同时可伴有其他颅脑畸形（颅盖骨发育不全、胼胝体发育不全、多微小脑回、扁平颅底、颅底凹陷等），常伴有脊髓空洞。
有关Chiari 畸形发生的机制有许多学说，主要有: 胎儿脑积水学说、机械牵引学说、颅腔和脊髓腔压力差学说、脑室和羊膜囊间瘘管学说及发育障碍学说等， 尽管学说众多, 但均未获公认。
ChiariⅠ型畸形：定义为小脑扁桃体（有时包括小脑蚓部）向上颈部椎管下移，无延髓下段移位，多见于大龄儿童或成人，临床可无症状，或有轻度运动感觉障碍和小脑症状。
表现为：
1.小脑扁桃体与小脑下部向下方移位，疝出枕骨大孔平面以下≧5mm（＜3mm属于正常范围，3-5mm临床意义不确定）；
2.延髓与第四脑室位置基本正常；
3.不伴有脊髓脊膜膨出；
4.常伴有脊髓空洞和轻、中度脑积水；
5.常见颅颈交界畸形。
根据是否有脊髓空洞，Pillay等将Chiari Ⅰ型畸形又分为A型和B型，有空洞为A型，无空洞则为B型。
Case: ChiariⅠ型畸形:
Case: ChiariⅠ型畸形，伴脊髓空洞
Case: ChiariⅠ型畸形，伴颅底凹陷
Case: ChiariⅠ型畸形，伴扁平颅底、脑积水
ChiariⅡ型畸形：定义为小脑下蚓部、脑桥下部及延髓下移，第四脑室延长，多见于婴幼而和新生儿，临床上常有下肢运动感觉障碍和小脑症状。
表现为：
1.小脑下移入椎管内，小脑蚓部和扁桃体同时疝入枕骨大孔平面以下；
2.脑桥、延髓下移，第四脑室变长、下移，部分或全部进入椎管内；
3.几乎均伴有脊髓脊膜膨出（多见于腰骶部）；
4.几乎均伴有脊髓空洞和脑积水；
5.除颅颈交界区畸形外，还可见颅内其他结构的发育畸形。
Case: ChiariⅡ型畸形
Chiari Ⅲ型畸形：十分罕见。
表现为：小脑扁桃体及下蚓部、延髓及第四脑室疝入椎管（ChiariⅡ基本型），伴有低枕部或上颈部的脑膜脑膨出，各种畸形及临床症状较ChiariⅡ型更严重。
Case: Chiari Ⅲ型畸形
Chiari Ⅳ畸形：非常罕见，表现为严重小脑发育不良。
Case: Chiari Ⅳ畸形
（本组病例图片，源自安徽医科大学一附院钱银锋教授讲课课件，在此致谢！）