输尿管囊肿又名输尿管膨出、输尿管口囊肿、输尿管疝、膀胱内输尿管囊肿、输尿管下端囊性扩张等。本症多见于女性；常并发泌尿系感染，囊肿内可并发结石。一般多系单侧病变，双侧者占10％。常与泌尿系其他先天性异常，如重复肾盂、重复输尿管同时发生。
①胚胎在12-30毫米时，上皮向下生长形成一瓣膜，瓣膜吸收后成输尿管口。如果瓣膜不吸收，即引起输尿管下端狭窄。
②输尿管下端肌纤维层薄弱加输尿管狭窄。
③输尿管膀胱壁段过长、过斜或过弯曲。
④输尿管口周围炎症、外伤等引起疤痕狭窄。总之输尿管口不同程度的梗阻加上尿流不断冲击而形成囊肿。
②异位型输尿管囊肿:输尿管末端壁内段的先天性扩张，并有输尿管异位开口，输尿管囊肿的一部分位于膀胱颈部后尿道，其开口可位于膀胱内、膀胱颈或尿道内，可伴有肾、输尿管重复畸形。
输尿管囊肿的大小和形态随时间和摄影位置不同而有变化,此为特点之一 。输尿管囊肿需与膀胱癌或肠内气体相鉴别，另外应与外伤、结石、炎症等阻塞输尿管口，造成输尿管远端囊样扩张所形成假性囊肿进行鉴别，此囊肿壁常不规则，周围的透亮环宽窄不均，界限不清，可与之鉴别。