概述
胼胝体发育不全是较常见的中枢神经系统先天性发育畸形，表现为胼胝体部分或全部发育缺如，可单独存在，也可合并其他先天性脑部畸形。
胼胝体是脑内最大的白质纤维结构，胚胎发育第7~10周时，胼胝体开始形成，于终板背侧面增殖形成联合板和联合块，联合块诱导大脑半球轴突移向对侧面而形成胼胝体。其发育过程按膝部、体部、压部、嘴部的顺序，于胚胎第12~20周时完成。
胼胝体强大的白质纤维构成了侧脑室壁的边界，并维持侧脑室的大小和形态,所以当胼胝体发育不全时，可见侧脑室不同程度的扩大、分离和变形，当合并端脑发育不全时，则引起第三脑室扩大和前上移位。
发病机制与病因
感染、缺血、遗传是胼胝体发育不全的重要原因。在胼胝体发育早期的严重损伤，多造成胼胝体完全缺如；若损伤较轻或在胼胝体发育晚期，仅导致胼胝体部分缺如，往往是胼胝体压部缺如，其次是嘴部或体部，发生在膝部的少见，因胼胝体膝部的胚胎发生较早，受累几率低；压部和嘴部最后形成，受累几率高。
临床与病理
胼胝体发育不全主要表现为头痛、癫痫、智力低下及运动功能障碍。
胼胝体发育不全常伴有两侧侧脑室分离，第三脑室上移，也可伴有颅脑发育畸形，如灰质移位、脑裂畸形、胼胝体脂肪瘤、多小脑回畸形、脑膜膨出及Dandy-Walker综合症。
分型
分为三型：
1、完全缺如
2、部分缺如
3、胼胝体完整性存在(胼胝体膝部、体部、压部及嘴部均存在)，但呈整体性或部分性变小
影像学表现
CT表现：
双侧脑室分离且呈平行排列的特征，侧脑室枕角常呈明显对称性扩大，形成典型的蝙蝠翼状侧脑室外形。
第三脑室扩大上移，插入双侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可达到两侧半球纵裂的顶部。
由于胼胝体压部和嘴部胚胎发育较晚，故胼胝体部分缺如好发于胼胝体压部和嘴部。
MRI表现：
矢状面显示胼胝体发育不全最清楚，可见大脑半球内侧面的脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列。轴位及冠状位显示双侧脑室分离，后角扩大，前角缩小，第三脑室抬高。
1、胼胝体膝部、嘴部部分缺如
2、胼胝体完全缺如
3、胼胝体体积小
4、合并脂肪瘤
5、合并脑裂畸形、灰质移位
6、合并脑穿通畸形
7、合并Dandy-Walker
