临床资料
骨骼是最常见的侵犯部位，可出现在病程开始或在病程进展中。任何骨骼皆可受累，但以扁平骨受累较多见，主要为颅骨破坏，其他如颌骨、乳突、长骨近端、肋骨和脊椎等。可为单一或多发性骨损害，颅骨病变开始为头皮表面隆起，硬而有轻度压痛，当病变蚀穿颅骨外板后、肿物变软，触之有波动感，多可触到颅骨边缘。眶骨破坏多为单侧，可致眼球突出或眼睑下垂。下颌骨破坏导致齿槽肿胀，牙齿脱落。发生在6个月以内的婴儿可有早出牙早落牙现象。严重的骨损害发生在脊柱可导致压缩性骨折。
X线骨骼表现：长骨和扁骨都可发生破坏，病变特点为溶骨性骨质破坏，扁平骨的病灶由虫蚀样至巨大缺损，形状多不规则，边缘可成锯齿状，颅骨巨大缺损可呈地图样，多见于顶、颞、额、枕及眼眶骨。脊椎多为椎体破坏，受压变窄可呈扁平椎，但一般椎间隙不狭窄，发生椎弓破坏者较少，此时易见椎旁脓肿。上下颌骨破坏可致牙齿脱落。长骨病变多位于骨干，为囊状缺损，单发或互相融合成分房状，内无死骨形成，也少硬化现象，病变处骨皮质变薄，破坏明显处可有层状骨膜增生。在做骨骼X线检查的同时应同时对肺部进行影像学检查。该类病例常合并肺部病变，主要表现为两肺多发小空洞影。
诊断需临床、X线和病理学检查三方面配合。临床最有特征的症状是皮疹、为诊断中的重要线索和依据。突眼、尿崩、颅骨缺损是幼儿期以后的常见症状，应进一步作X线检查。X线检查对诊断帮助极大，若肺部和骨骼变化同时出现，多可确诊。病理检查是诊断本病最可靠的根据，尤其是电镜下找到具有Birbeck颗粒的LC，结合临床即可确诊。