【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例

15 2月

克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性融合性疾病,典型表现为颈部活动受限、颈部变短和后发际线变低。

现结合托莱多大学医学中心的 Matthew Brown 医生在 ACR 上发布的病例来对该病进行介绍。

病史

43 岁女性,颈部疼痛。

影像学检查

【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例
图 1 为矢状 CT 示多个颈椎椎体融合(红色箭头)

【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例
图 2 为横断 CT 示肩胛脊椎骨(红色箭头)

【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例
图 3 为颈椎侧位片示颈椎椎体融合(绿色箭头)和肩胛脊椎骨(红色箭头)

【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例
图 4 为矢状 T1 示椎体融合(红色箭头)

【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例
图 5 为横断 T2 示肩胛脊椎骨(红色箭头)

【病例】先天性颈椎融合:克利佩尔-费尔综合征1例
图 6 为 CT 3D 重建示椎体融合(红色箭头),左侧肩胛骨抬高(绿色箭头)以及肩胛脊椎骨(蓝色箭头)。这表明该克利佩尔-费尔综合征合并高位肩胛畸形

诊断

克利佩尔-费尔综合征(Klippel-Feil 综合征)

病例要点

克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性融合性疾病。同时还可合并其他类型的先天性异常,最常见的为高位肩胛畸形。早期诊断和治疗对于患者预后非常重要。

讨论

克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性融合性疾病,估计每 40000 人中有 1 人患病。

该病可有多种临床表现,典型表现为颈部活动受限、颈部变短和后发际线变低,仅有 33% 到 50% 的患者可同时有以上 3 种典型表现。

约 15% 到 30% 的病例合并高位肩胛畸形,这是由于在胚胎发育过程中,肩胛骨未移动到正确的位置所致。在 19% 到 47% 的病例中,这种畸形还和一种肩胛脊椎骨有关,这是肩胛骨与椎体之间的一种纤维性或骨性连接。

早期诊断对于克利佩尔-费尔综合征和高位肩胛畸形的治疗非常重要。治疗方法为外科手术治疗。

对于克利佩尔-费尔综合征,治疗的目的是消除症状,纠正椎管狭窄、颈椎或枕颈关节不稳。

对于高位肩胛畸形,治疗包括手术移除肩胛脊椎骨,纠正受累肩胛骨的位置。在儿童早期治疗最佳,因为成人后的治疗会增加神经损伤的风险。

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