【病例】马夫西综合征1例X线影像表现

15 1月
病史:

女,40岁。发现双手足多处隆起、左手包块二十余年,质硬,无压痛,生长缓慢。三年前采摘棉花时,左手包块被刺破,甩手可见无色透明液体流出。近三月来,该包块明显增大而就诊。

【病例】马夫西综合征1例X线影像表现

【病例】马夫西综合征1例X线影像表现

诊断:马夫西综合征
讨论:

Maffucci氏综合征又称软骨发育不良并发血管瘤,系先天性疾患,一般认为属于中胚层的发育异常,其特征是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时存在 。本病甚少见,男多于女,出生时常正常,儿童期或青春期前、后发现有骨和软骨的畸形,多从四肢远端开始出现,呈偏侧性分布。少数亦可大体对称性分布。
主要病理改变是在骨与皮肤、皮下组织及肌肉,骨改变主要为多发的软骨瘤。皮肤、肌肉的病变为血管畸形和血管瘤,可见较多的静脉石。

初起趾(指)部出现无痛性硬结。以后其他骨逐渐出现肿块。严重时呈小球状,手、足畸形,相应或不相应的表浅皮下见浅蓝色或紫红色结节状血管瘤,柔软、无压痛,无搏动及波动,亦无血管杂音,肿物发生部位多不对称,骨发育异常者肢体缩短。

X线表现:

1、骨骼改变
(1)凡是软骨内成骨的骨骼均可累及。病变常从四肢远端开始出现。长骨则好发于干骺端,骨端变宽,关节变形,骨发育障碍。关节面很少累及。
(2)呈类圆形囊状透亮区,内有骨间隔或砂砾样钙化,偶有蛋壳样硬化圈
(3)受累骨膨胀或呈短粗畸形
(4)骨皮质变薄,病变可穿过骨皮质进入软组织
(5)可见骨膜反应及骨旁软骨钙化
2、软组织改变
(1)软组织病变分布不均匀,或单独存在,或与骨内软骨瘤共同发生在一个肢体上。
(2)软组织内大小不等的静脉石,此为特征性表现。
3、约20%恶变为软骨肉瘤
表现为疼痛,肿胀迅速发展,在良性软骨瘤表现的背影上出现恶性征象:溶骨性破坏,边缘变模糊,瘤软骨钙化变模糊等。

鉴别诊断:

1,首先应排除骨血管瘤与软组织血管瘤并存.短骨血管瘤呈膨胀改变,骨内呈细网格,丝瓜络样.。
2,痛风:累及小关节破坏.穿凿样骨缺损,肿块及钙化位于关节周围,痛风结节形成。

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