1、病例资料
患者，女，45岁，胸闷、胸痛20d，无外伤史，无既往脊柱外科手术、感染或脊髓麻醉史。查体除见全身皮肤结节外未发现其它异常体征。胸部平片见右上肺野巨大肿块影，CT（图1）及MRI（图2）示右上胸腔内巨大囊性（15 cm×20 cm×20 cm）占位病变，脊椎颈胸段侧弯、变形，病变段椎管及椎间孔明显扩大，T1、T2右侧椎弓缺如，疑似纵隔肿瘤并脊柱、脊髓侵犯。
全身（颜面、躯干、四肢）多发性乳头状、囊状皮下结节及咖啡牛奶斑（图3），行右上肢皮下结节病理活检示纤维瘤。术前诊断为右上后纵隔肿瘤。
在全麻下行开胸手术。术中发现右上纵隔一约20 cm×20 cm×20 cm不规则囊性肿块，呈葫芦状，根部位于后上纵隔并凸向右胸顶，与右上叶尖段部分带状粘连，囊肿穿刺抽出无色清亮的液体。
切开囊肿发现通向椎体，一窦道进入椎管内，术中证实为脊膜膨出症。切除部分游离端囊壁（囊壁增厚），残余部分予重叠缝合（非可吸收线3-0 prolene）。术后囊壁病检示符合脊膜膨出。
2、讨论
2.1、病因学及流行病学
脊膜膨出症属先天性脊柱裂（spina bifida）范畴，是胚胎发育过程中，椎管闭合不全，椎管内容物从骨缺损处膨出形成。其症状的严重程度并不决定于囊的大小，而取决于膨出的部位，囊内神经组织的内容及畸形的程度。膨出物含神经组织的叫脊髓脊膜膨出是临床较常见类型，因其引起下肢肌力下降等神经系统功能障碍，故常可早期发现。
狭义的脊膜膨出症膨出物不含神经组织，因临床症状少，故较少报道。发生在椎体腹侧的脊膜膨出并向胸腔突出者，称胸腔内脊膜膨出，属罕见的先天性畸型，约68.8%胸腔内脊膜膨出合并Ⅰ型神经纤维瘤病（雷克林霍曾氏病Von Recklinghausen’s disease），与脊柱侧弯畸形合称为Nanson三联征。本病例符合此三联征。
2.2、临床症状
由于病变向胸腔内突出，症状出现较晚，多在40～50岁出现症状而就诊。临床表现的出现及进展取决于脊膜膨出大小和位置。它可因牵拉压迫脊髓造成下肢轻瘫或疼痛，或因压迫肺和纵隔结构引起咳嗽、呼吸困难和心悸等。可能出现的并发症有囊肿自发破裂致胸腔积液或血胸，或侵犯胸内动脉致胸壁血肿。
2.3、诊断与鉴别诊断
临床上主要靠影像学发现并诊断，椎管造影可见蛛网膜下腔与囊肿相通，硬脊膜膨出，CT可示椎体畸形及椎旁占位，因类同实质性占位，易误诊，MRI示囊内信号等同于脑脊液，可明确诊断，更可清晰地显示囊腔与脊髓的关系。脊柱侧凸、椎体滑脱、椎间孔扩大等骨结构异常发生在70%的胸内脊膜膨出症患者。
MRI不仅对于诊断是必不可少的，而且还用于明确病变与周围结构的关系，并排除其他可能的伴随病变，如神经瘤等，以助判断是否需行椎板切除、囊肿处硬膜修补、腔镜腹腔内引流或开胸探查等手术术式及路径的选择。因伴发的多发性神经纤维瘤为恶性肿瘤相关性疾病，胸腔内脊膜膨出往往被误诊为原发性纵隔肉瘤、神经纤维瘤、神经母细胞瘤、星形胶质细胞瘤等纵隔肿瘤，目前只有通过手术探查才能明确诊断。如果影像学显示后纵隔占位、脊柱侧弯、脊柱裂、椎间孔扩大等一系列脊柱畸形，同时有多发神经纤维瘤，则高度提示本病。椎管充气造影可进一步确诊。
2.4、治疗及预后
有文献认为仅当脊膜膨出急剧增大或出现周围结构压迫症状时才须行外科手术治疗。进行性神经损伤、呼吸窘迫、脊膜膨出快速进展为胸腔内囊肿切除的指征。对于小病灶仅需行椎板切除术和囊肿处硬膜修补，而较大囊肿须行开胸手术，以减少脊髓损伤和脊膜胸膜瘘等并发症发生，对于有手术禁忌的心肺功能不全患者可行腹腔内引流以减少手术风险。
Martelli等发现脑脊液胸膜瘘是最常见的手术并发症，发生在7.5%的术后病例中，胸腔内脊膜膨出囊壁为双层，即外层胸膜与内层脊膜，分层缝合修补较直接切断基底单层缝合更牢固可靠，有利于预防术后漏液、复发；亦有术后发生截瘫的病例报道，故术中应注意，缝合修补时解剖结构要清晰，做到层次分明，以免损伤神经组织。
来源：华中科技大学学报（医学版）2013年10月第42卷第5期
作者：周霞，杨智峰，樊艳青，武汉市医疗救治中心