一、概述
Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症，为1种罕见疾病。主要表现为进行性加重的头晕、头痛、精神障碍等因神经元慢性损害而产生的症候群。实验室检查甲状旁腺激素、血钙、磷正常。脑内基本对称分布的钙化为主要影像学表现。可合并囊肿，国内尚无手术证实者。
本病由Fahr于1930年首先报道1例，后来由Moskowitz等拟定了诊断标准：(1)影像上有双侧基底节钙化；(2)无甲状旁腺机能减退表现；( 3)血清钙、磷正常；( 4)肾小管对甲状旁腺素反应功能正常；(5)无感染、中毒、代谢等原因。张雪哲等于1990年首先报道1例，迄今国内报道已近百例。
二、Fahr病病因、遗传特点、病理及临床表现
1、病因及遗传特点：Fahr病可为散发，亦可有家族遗传性发病倾向。多为常染色体显性或隐性遗传。也有性染色体遗传，有些患者发现16号或18号环形染色体。本病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或母子间亦可遗传患病。
2、病理学特征：以双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及皮质下中枢(半卵圆中心皮质下)基本对称性的钙质沉着。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐、铁、铝、钾、磷、亚铅沉着，还包括酸性黏多糖组成的噬碱性物质和脂质在血管周围沉积。
3、临床表现：本病无明显性别差异。常起始于青春期或中年期，主要症状有进行性精神障碍，智力低下，痴呆，语言障碍，严重的生长障碍，癫痫发作；其他表现有头晕、头痛、手足搐搦等。临床症状进行性加重，与脑内钙化严重程度呈正相关。并且与有无并发症相关，如合并囊变时，可导致颅内压增高或局部压迫出现头痛、呕吐。如发生脑出血，则出现相应的神经系统症状。血钙、磷生化值在正常范围。
三、Fahr病CT、MRI表现特点
Fahr病影像学表现主要为：
(1)脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点，钙化随病程进展逐渐增大。发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区，此外亦见于内囊及侧脑室旁等。钙化在不同部位、病程时间，其形态、大小亦有差别。
①基底节钙化：多见结节状、团块状钙化。苍白球呈圆锥形或长条形对称性钙化，壳核呈点片状或不规则形钙化，尾状核头呈倒“八”字形或片状钙化，体部呈带状钙化。
②丘脑钙化：呈对称性三角形或片状钙化。
③小脑齿状核：呈月牙形钙化或括号形或不对称性片状钙化。
④大脑半球卵圆中心及皮髓质交界处钙化多呈点状、小块状、条状钙化，随病程进展，双侧半卵圆中心钙化可表现为大片状。
(3)脑萎缩：这种萎缩主要累及白质区，造成脑室扩大，脑沟及脑池一般无异常改变。
(4)并发症：可合并脑出血及囊变。增强时囊状灶及钙化周围可见有不连续的条状轻度强化，可能与其周围脑实质的胶质增生有关。
CT是目前诊断Fahr病的首选且重要手段，尤其对本病钙化的诊断，其准确性超过MRI。MRI在显示小脑病灶时明显优于CT ，而且梯度回波可改善对钙化的显示，能够显示病灶区内和周围胶质增生的范围及程度。因此CT和MRI结合，可以更加全面显示病变范围，为临床诊断提供可靠的客观依据。
四、Fahr病的鉴别诊断
主要与容易产生基底节钙化的甲状旁腺功能减退、结节性硬化等相鉴别。
(1)甲状旁腺功能减退：CT表现为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核和大脑皮髓交界区对称性钙化，一般钙化灶面积大，与Fahr病钙化十分相似，但临床常表现为低血钙性搐搦，有甲状腺疾病史，血生化检查为低血钙、高血磷。
(2)结节性硬化：CT表现为室管膜下多发的胶质结节或结节状钙化，大脑和小脑均可发生。其特征是沿侧脑室外侧壁分布，为较小的类圆形病灶，多突向侧脑室内，边界清楚，直径在10mm以下。胶质结节呈略高密度，可被强化。临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤。
(3)巨细胞病毒感染：CT检查可见脑室系统扩张，周围髓质不规则低密度区，脑室边缘散在斑点状钙化及小头畸形，均为较特异的征象。
(4)弓形体病：CT特征性表现是脑内钙化，呈点状或弧线状，多见于基底节区，也可见于室管膜下及额叶和顶叶，合并大脑发育不全或神经系统畸形常见。临床上诊断主要依靠弓形体抗体的脑脊液或血清免疫学方法检查。而DEFA2-GH-I-A 综合征的钙化呈脑回样分布于枕、顶叶皮层。AVM的钙化常呈环形或弓线形，伴局部脑萎缩。