【罕见病例】小脑发育不良性神经节细胞瘤

简要病史：女性，58岁。四肢肌力4级肌张力正常；双侧肱二、肱三头肌反射减弱；双膝腱反射减弱；双巴氏征可疑；双侧嗅觉消失；共济运动：指鼻运动、轮替运动欠稳准，闭目难立实验阳性。

影像资料：

疾病表现：1.Lhermitte-Duclos(LDD)是一种非常罕见的良性小脑病变，其常与 Cowden综合症伴发， 同时有乳腺良性肿块，皮肤、甲状腺等病变，口腔乳头状瘤，消化道错构瘤、息肉等。

2.另外还可与白内障、生殖泌尿系肿瘤病变伴生，疾病进展缓慢或基本无进展。

3.本病最可能引起交通性脑积水，其相关症状，最常出现在30 – 40岁，但也有新生儿到60岁年龄组发病。

影像学表现：MR表现有界限清晰的小脑占位征象，T2和 FLAIR 增强前后均显示高信号，表现为“斑纹”状。弥散图像在ADC上无减小。波谱分析NAA值上有增强的乳酸信号，另外有相对减少或正常的胆碱信号。因此，可以利用磁共振波谱MRS来鉴别诊断胶质瘤。

CT 显示有高密度“斑纹”，但增强后极少强化。