【病例】罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例

15 11月

小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性小脑肿瘤。患者多为中青年,恶性度低。现结合印第安纳大学影像科在 auntminnie 上发布的病例来对该病进行介绍。

病史

年轻男性,右臂刺痛。

影像学检查

【病例】罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例
图 1. 横断 T2

【病例】罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例
图 2. 横断 T2FLAIR

【病例】罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例
图 3. 横断 T1

【病例】罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例
图 4. 强化 T1

影像学表现

右侧小脑半球见小片状 T2、T2Flair 高信号影,并有轻度强化。无占位效应。增强扫描发现病灶右侧一异常发育静脉注入大脑中静脉。

鉴别诊断

低级别胶质瘤;髓母细胞瘤;毛细胞星形细胞瘤;神经节细胞胶质瘤;发育不良性节细胞瘤;小脑中风。

诊断

小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermitte-Duclos Diseases,LDD)

病例要点

发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性小脑肿瘤。通常与考登综合征伴发:包括大头症,良性乳腺、皮肤、甲状腺病变;口腔乳头状瘤;错构瘤 / 胃肠道息肉;白内障、泌尿生殖系统肿瘤。病变生长非常缓慢或不生长。 肿块可能会导致梗阻性脑积水;临床表现多是由于脑积水导致的神经系统症状,定位模糊。最常出现在 30 岁至 40 岁,但从出生到 60 岁均可发病。

影像学表现

边界清楚的小脑肿块,条纹或脑回样外观。CT 上,肿块表现为低密度肿块伴高密度条纹,强化罕见。MRI 上,条状肿块伴 T2、T2Flair 信号增高,DWI 上为高信号,ADC 上未见信号降低。MRS 上,NAA 峰降低,乳酸峰升高,Cho 峰正常或升高。MRS 检查可以用来鉴别该病和胶质瘤。

治疗建议

对于有症状的患者可以手术切除。复发罕见,尽管手术不可能完全切除肿块。如果确认为该病,除非患者有临床症状,否则不必随访。

发表评论

您的电子邮箱地址不会被公开。 必填项已用*标注